Congenitale nefrogene diabetes insipidus: een moeilijke diagnose?

– In five patients (a boy aged 10 years, a boy aged 3 months, his brother aged 1 week, the brother of the mother of the lastmentioned two boys who had died at the age of one, and a girl of kindergarten age) congenital nephrogenic diabetes insipidus was diagnosed. This rare syndrome (prevalence 1:500.000) is caused by renal insensitivity to the antidiuretic hormone arginine vasopressin. In infancy the symptoms of this disorder are aspecific, and the main symptoms of the disease, polyuria and polydipsia, often remain unnoticed at this young age. A simple anamnesis and a few laboratory tests should suggest the diagnosis. Early diagnosis and genetic counselling are possible as the molecular effects involved have been elucidated.

Dames en Heren,

Aan 20 pas afgestudeerde artsen vroegen wij of zij een aantal aangeboren tubulusstoornissen van de nier konden noemen en of zij enig idee hadden hoe deze zich klinisch manifesteerden. Met veel moeite kon men het syndroom van Debré-de Toni-Fanconi noemen, evenwel met de meest fantastische symptomen. Indachtig het axioma dat men alleen herkent wat men kent, willen wij uw aandacht vragen voor het ziektebeeld ‘nefrogene diabetes insipidus’. De 5 patiënten die wij hier beschrijven, illustreren de variabele wijze waarop de ziekte zich kan uiten. Hieruit blijkt dat het ziektebeeld bij een pathologisch dorstige zuigeling niet zo herkenbaar is als het lijkt.

Patiënt A, een man, werd 20 jaar geleden geboren als eerste kind van gezonde, niet-consanguïene ouders. Vanaf de geboorte kreeg hij zuigelingenvoeding op basis van koemelk. In de eerste levensmaanden ging hij steeds meer spugen en ontstond een groeiachterstand, om welke reden hij op de leeftijd…