Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Congenitaal hyperinsulinisme bij 15 kinderen, 1981-1999; ervaringen en nieuwe inzichten

Onderzoek
S.C.C. Kuijpers
C. Noordam
C. Boelen
R. Wijnen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:140-3
Abstract
Abstract
Sluiten
Congenital hyperinsulinism in 15 infants, 1981-1999; experiences and new insights

To report on a retrospective study into the diagnostics and treatment of infants with congenital hyperinsulinism (CHI; persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia).

Design

Retrospective and descriptive.

Method

The study included all 15 patients diagnosed with CHI at the St Radboud University Medical Centre, the Netherlands, from 1981 until 1999. Data gathered by systematically searching case-notes included: presentation, clinical admission, laboratory results, treatment and follow-up.

Results

Four of the 15 infants were macrosomatic; 12 (80) were presented within 4 days of birth, and the rest after the age of 5 months. Their symptoms were partially aspecific (feeding poorly, lethargy) and partially clear, corresponding to neuroglycopaenia (jitteryness, hypotonia). Nine infants experienced convulsions. The amount of glucose that had to be administered to achieve normoglycaemia (average: 16,9 mg/kg/min) was far above the basal requirement of 4-8 mg/kg/min. Ketone serum and free fatty acid values were lowered during a hypoglycaemic episode, hyperinsulinism was detected after repeated measurements. Five infants responded well to treatment with diazoxide. Ten children underwent subtotal pancreatectomy after which 4 remained normoglycaemic. Three of the 10 children who underwent surgery developed an exocrine pancreas dysfunction. We did not systematically examine neuropsychological development, but in 5 of the 15 children this was clearly disturbed.

Samenvatting

Doel

Verslag doen van een retrospectieve studie naar de diagnostiek en de behandeling van zuigelingen met congenitaal hyperinsulinisme (CHI; persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie).

Opzet

Retrospectief en descriptief.

Methode

Het onderzoek betrof alle 15 patiënten bij wie in de periode 1981-1999 in het Universitair Medisch Centrum St Radboud de diagnose ‘CHI’ werd gesteld. Door systematisch statusonderzoek werden in deze groep gegevens verzameld over presentatie, klinische opname, laboratoriumgegevens, behandeling en follow-up.

Resultaten

Van de 15 kinderen waren er 4 macrosoom; 12 (80) werden gezien in de eerste 4 dagen na de geboorte, de anderen na de leeftijd van 5 maanden. De symptomen waren deels aspecifiek (slecht drinken, sloomheid), deels duidelijk passend bij neuroglykopenie (fladderigheid, hypotonie), 9 zuigelingen maakten een convulsie door. De hoeveelheid glucose die toegediend moest worden om normoglykemie te bereiken (gemiddeld: 16,9 mg/kg/min) lag ver boven de basale behoefte van 4-8 mg/kg/min. Serumwaarden voor ketonen en vrije vetzuren waren verlaagd ten tijde van een hypoglykemische episode; een hyperinsulinemie kon na herhaalde metingen aangetoond worden. Van de kinderen reageerden er 5 goed op behandeling met diazoxide. 10 kinderen ondergingen een subtotale pancreatectomie; 4 bleven hierna normoglykemisch. 3 van de 10 geopereerde kinderen kregen een exocriene pancreasdisfunctie. De neuropsychologische ontwikkeling was niet systematisch onderzocht, maar bij 5 van de 15 kinderen was deze duidelijk gestoord.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:140-3
Vakgebied
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Universitair Kinderziekenhuis, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Metabole & Endocriene Ziekten: mw.S.C.C.Kuijpers, arts (tevens: afd. Kinderchirurgie); hr.dr.C.Noordam, kinderarts-endocrinoloog; mw. C.Boelen, kinderarts metabole ziekten.

Afd. Kinderchirurgie: hr.dr.R.Wijnen, kinderchirurg.

Contact hr.dr.C.Noordam (c.noordam@cukz.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties