Chromosoomtranslocatie bij een DES-dochter: een toevallige bevinding?

Zie ook de artikelen op bl. 1603 en 1622.

Dames en Heren,

Het misgaan van een zwangerschap voor de 16e week berust meestal op aanlegstoornissen van de vrucht. Genetische factoren die daarbij een rol spelen, zijn niet beperkt tot de afwijkingen in aantal chromosomen of in de structuur van de chromosomen die met een lichtmicroscoop bestudeerd kunnen worden. Wel is de samenhang tussen spontane abortus en dit soort chromosoomafwijkingen het best in kaart gebracht. Bij 50-60 van de spontane abortussen wordt bij chromosomenonderzoek een afwijking gevonden.1 Meestal gaat het om numerieke afwijkingen van de chromosomen. Zo worden bij spontaan geaborteerde vruchten trisomieën aangetroffen die bijna alle chromosomen kunnen betreffen.2 Bij à terme geboren kinderen wordt nog slechts een beperkt aantal trisomieën gevonden, vooral trisomieën voor de chromosomen 13, 18 en 21. Er is dus duidelijk sprake van selectie.

Bij vrouwen die multipele spontane abortussen hebben gehad, moet…