Chromosomale mutaties bij families met polyposis coli

Familiaire (adenomateuze) polyposis coli is een dominant erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties van het polyposiscoli-gen dat gelokaliseerd is op de lange arm van chromosoom 5. Aangezien er een aantal varianten van het ziektebeeld is beschreven, onderzochten Giardiello et al. op welke wijze de plaats van de mutatie op…