Aangeboren stofwisselingsziekten zijn het gevolg van genetische enzymdeficiënties. Bij glycogeenstapelingsziekte type IV (ziekte van Andersen) ontbreekt het vertakkingsenzym ?-1,4-glucan: ?-1,4-glucan 6-glucosyltransferase, hetgeen leidt tot stapeling van amylopectine in onder andere de lever en het hart. Een doeltreffende behandeling is niet bekend. Bij de lysosomale stapelingsziekte van Gaucher wordt glucosylceramide gestapeld…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:1624
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties