Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Uitbreiding van de genetische diagnostiek op borstkanker

CHEK2-mutatie in Nederlandse borstkankerfamilies

Klinische praktijk
Muriel A. Adank
Frederik J. Hes
Wendy A.G. van Zelst-Stams
M. Petrousjka van den Tol
Caroline Seynaeve
Jan C. Oosterwijk
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8910
Abstract
Abstract
Sluiten
CHEK2-mutation in Dutch breast cancer families: expanding genetic testing for breast cancer
  • In the majority of breast cancer families, DNA testing does not show BRCA1 or BRCA2 mutations and the genetic cause of breast cancer remains unexplained.
  • Routine testing for the CHEK2*1100delC mutation has recently been introduced in breast cancer families in the Netherlands.
  • The 1100delC mutation in the CHEK2-gene may explain the occurrence of breast cancer in about 5% of non-BRCA1/2 families in the Netherlands.
  • In the general population the CHEK2*1100delC mutation confers a slightly increased breast cancer risk, but in a familial breast cancer setting this risk is between 35-55% for first degree female carriers.
  • Female breast cancer patients with the CHEK2*1100delC mutation are at increased risk of contralateral breast cancer and may have a less favourable prognosis.
  • Female heterozygous CHEK2*1100delC mutation carriers are offered annual mammography and specialist breast surveillance between the ages of 35-60 years.
  • Prospective research in CHEK2-positive families is essential in order to develop more specific treatment and screening strategies.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

  • In de meerderheid van de borstkankerfamilies wordt met DNA-diagnostiek geen BRCA1- of BRCA2-mutatie aangetoond en blijft de genetische oorzaak onverklaard.
  • Sinds kort wordt bij een vermoeden op erfelijke borstkanker standaard ook getest op de CHEK2*1100delC-mutatie.
  • De 1100delC-mutatie in het CHEK2-gen kan het optreden van borstkanker in circa 5% van de ‘non-BRCA1/2’-families in Nederland verklaren.
  • Deze CHEK2*1100delC-mutatie geeft in de algemene bevolking een lichte verhoging van het risico op borstkanker, maar voor een eerstegraads vrouwelijk familielid van iemand met familiaire borstkanker is het borstkankerrisico 35-55%.
  • Draagsters van de CHEK2*1100delC-mutatie die borstkanker hebben of hebben gehad, hebben een verhoogd risico op contralaterale borstkanker; er zijn aanwijzingen dat de prognose ongunstiger is.
  • Heterozygote CHEK2*1100delC-mutatiedraagsters uit borstkankerfamilies komen in aanmerking voor jaarlijkse mammografie en specialistische borstcontrole in de leeftijd van 35-60 jaar.
  • Prospectief onderzoek in CHEK2-families is belangrijk om op termijn tot specifiekere behandel- en screeningsadviezen te komen.
Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8910
Vakgebied
Chirurgie
Huisartsgeneeskunde
Interne vakken
Kanker
Auteursinformatie

Vrije Universiteit Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Klinische Genetica: dr. M.A. Adank, klinisch geneticus.

Afd. Chirurgie: dr. M.P. van den Tol, oncologisch chirurg.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica, Leiden.

Dr. F.J. Hes, klinisch geneticus.

Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen.

Dr. W.A.G. van Zelst-Stams, klinisch geneticus.

ErasmusMC Kanker Instituut, afd. Interne Oncologie, Rotterdam.

Dr. C. Seynaeve, internist-oncoloog.

Universitair Medisch Centrum Groningen, afd. Genetica, Groningen.

Dr. J.C. Oosterwijk, klinisch geneticus.

Contact dr. M.A. Adank (m.adank@vumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Dr. Arjen Mensenkamp en dr. Carli Tops van de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek droegen bij aan de voorbereiding van dit manuscript.

Auteur Belangenverstrengeling
Muriel A. Adank ICMJE-formulier
Frederik J. Hes ICMJE-formulier
Wendy A.G. van Zelst-Stams ICMJE-formulier
M. Petrousjka van den Tol ICMJE-formulier
Caroline Seynaeve ICMJE-formulier
Jan C. Oosterwijk ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties