Cerebrotendineuze xanthomatosis

A 24-year-old woman and a 13-year-old boy had suffered from diarrhoea, walking disorders, visual complaints and other complaints for many years. Once the suspicion of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) had been confirmed with biochemical and genetic tests and treatment with chenodeoxycholic acid had been started, the diarrhoea disappeared and the neurological symptoms lessened. CTX is a rare, autosomal recessive metabolic disease. The clinical hallmarks are: bilateral juvenile cataract, chronic diarrhoea, progressive neurological symptoms and signs, and tendon xanthomas. The phenotypic variability often hinders the clinical diagnosis. The biochemical diagnosis can be made by determining the serum cholestanol level and the excretion of urinary bile alcohols, followed by a mutation analysis. CTX is a treatable disease and therefore an early diagnosis is important.

Dames en Heren,

De ziekte cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX) komt waarschijnlijk meer voor dan gedacht. CTX is vaak moeilijk te herkennen vanwege het variabele fenotype. De CTX-patiënt kan door meerdere medisch specialisten worden gezien alvorens de juiste diagnose wordt gesteld. Aan de hand van een beknopte beschrijving van twee patiënten wil ik dit illustreren.

Patiënt A, een vrouw van 24 jaar, heeft vanaf haar 1e levensjaar diarree. Het valt de ouders op dat zij, vanaf de leeftijd van 12 jaar, houterig gaat lopen. Twee jaar later krijgt zij een aanval van gegeneraliseerde epilepsie. De kinderarts constateert de aanwezigheid van een (ongeconjugeerde) hyperbilirubinemie, stelt de diagnose ‘ziekte van Gilbert’ (aangeboren deficiëntie van glucuronyltransferase) en start met fenobarbital ter behandeling van de epilepsie en ter verlaging van de bilirubineconcentratie. Na een tweede aanval wordt fenobarbital vervangen door valproïnezuur. De sinds haar 2e jaar aanwezige fotodermatose wordt op 18-jarige leeftijd door de dermatoloog behandeld…