Bij genetisch onderzoek van 58 patiënten uit 32 niet met elkaar verwante families werden door dezelfde onderzoeksgroep 8 nieuwe mutaties gevonden in het gen dat codeert voor het enzym 27-sterolhydroxylase. In de literatuur zijn nu in totaal 37 verschillende mutaties van dit gen beschreven.
Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GCH…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1333
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties