Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Bloedingen bij twee zuigelingen met α<sub>1</sub>-antitrypsinedeficiëntie

Klinische praktijk
M. Suzanne Gordijn
C.M. Frank Kneepkens
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A997
Abstract
Abstract
Sluiten
Two infants with bleeding caused by alpha-1-antitrypsin deficiency

Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) was diagnosed in a girl aged two months and a boy aged 18 days with neonatal cholestasis syndrome and vitamin K deficiency-induced bleeding, including intracerebral bleeding. The differential diagnosis of neonatal cholestasis syndrome takes time, and treatable causes should be recognised as soon as possible. AATD is the most common hereditary cause of neonatal cholestasis syndrome. This autosomal recessive disorder is also associated with adult pulmonary emphysema. Diagnosis is simply made by determining the proteinase inhibitor (PI) phenotype with isoelectric focusing. No effective treatment is available. For patients with persistent liver disease liver transplantation may be necessary.

Samenvatting

Bij 2 zuigelingen met het neonataal cholestasesyndroom en door vitamine K-deficiëntie veroorzaakte bloedingen, waaronder intracerebrale, stelden wij α1-antitrypsinedeficiëntie vast. Het ging om een meisje van 2 maanden en om een 18 dagen oude jongen. De differentiaaldiagnose van het neonataal cholestasesyndroom is lang en aanvullend onderzoek naar behandelbare onderliggende oorzaken moet tijdig worden ingezet. α1-antitrypsinedeficiëntie is de frequentste erfelijke oorzaak van neonatale cholestase. Bij deze autosomaal recessieve aandoening ontstaat op latere leeftijd vaak longemfyseem. De diagnose is te stellen door middel van proteïnase-inhibitor(PI)-fenotypering met iso-elektrische focussering. Er is geen effectieve behandeling voorhanden. Bij patiënten met persisterende leverziekte kan levertransplantatie nodig zijn.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A997
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

VU medisch centrum, afd. kindergeneeskunde, Amsterdam: drs. M.S. Gordijn, arts-onderzoeker kindergeneeskunde; dr. C.M.F. Kneepkens, kinderarts maag-darm-leverziekten.

Contact dr. C.M.F. Kneepkens (cmf.kneepkens@vumc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 14 oktober 2009

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties