Bekende mutaties zijn matige voorspellers van ijzerstapeling

Presymptomatisch vaststellen van primaire (hereditaire) hemochromatose is zinvol omdat vroege behandeling irreversibele orgaanschade kan voorkomen. Bij een meerderheid van de patiënten is één van de drie bekende mutaties van het HFE-gen aantoonbaar (C282Y, H63D en S65C). De frequenties hiervan zijn rasafhankelijk. Van de Europese patiënten is 91-95 homozygoot voor…