De klinische expressie van het hemochromatosegen

Nieuws
W. Hart
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:393

Primaire hemochromatose is de meest voorkomende autosomaal recessieve ziekte bij personen van Noord-Europese afkomst. Bij het merendeel van de patiënten met deze aandoening kan in het hemochromatose(HFE)-gen een puntmutatie worden gevonden, de zogenaamde Cys282Tyr-mutatie (waarbij in het eiwit op positie 282 het aminozuur cysteïne is vervangen door tyrosine)…

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Gratis dit artikel lezen?

Maak met twee klikken een gratis account aan

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen