Begeleiding van de zwangerschap en de partus bij draagsters van hemofilie

- 3 pregnant women, aged 27, 33 and 31 years respectively, were carriers of haemophilia A. The first patient had a caesarean section without prior measurement or substitution of factor VIII. She gave birth to a healthy boy, but developed severe diffuse abdominal bleeding after a few hours. The second patient had a normal level of factor VIII, and lived 100 km away from the nearest haemophilia treatment centre. Ultrasound investigation revealed a female foetus. She gave birth in the local hospital. The third patient was pregnant with a male foetus, but refused further prenatal investigation. Contrary to medical advice she gave birth at home. For carriers of haemophilia, there are several options for prenatal diagnosis and managing labour and delivery. Early referral is advised and the need for adequate counselling is explained. It is important to have an experienced haemophilia treatment centre nearby, where haematologists, gynaecologists, geneticists and paediatricians cooperate in caring for pregnant carriers of haemophilia.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1249-53

Dames en Heren,

Hemofilie kent u als het prototype van een geslachtsgebonden aandoening: mannen hebben de ziekte, vrouwen zijn draagster ervan. Draagsters van hemofilie hebben gewoonlijk geen spontane bloedingsneiging; wel treden bij een deel van hen bloedingen op bij ingrepen en traumata. Een partus is voor hen wat dit laatste betreft vaak de eerste ‘test’. Behalve met een mogelijk verhoogd bloedingsrisico bij de moeder rondom de partus moet men ook rekening houden met de mogelijkheid dat er een zoon geboren wordt met hemofilie.

Draagsters van hemofilie presenteren zich als zij zwanger zijn meestal in de eerste lijn. Aan de hand van de volgende 3 casussen willen wij het belang van vroegtijdig overleg en stollingsonderzoek en van een goede voorlichting aan deze vrouwen demonstreren.

Patiënt A was een 27-jarige primigravida, van wie bekend was dat zij draagster was van ernstige hemofilie A. Haar plasmaspiegel van factor VIII:C, die was bepaald vóór…