Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Amyotrofische laterale sclerose, een heterogene ziekte

Klinische praktijk
Michael A. van Es
Esther T. Kruitwagen-van Reenen
Carin D. Schröder
R.J. (Jeroen) Pasterkamp
Jan H. Veldink
Leonard H. van den Berg
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9658
Abstract
Abstract
Sluiten
Amyotrophic lateral sclerosis, a heterogeneous disorder
  • ALS is a disease characterized by the progressive loss of upper and lower motor neurons leading to weakness and spasticity.
  • Diagnosis of ALS is based on exclusion.
  • ALS and frontotemporal dementia (FTD) constitute the extremes of the spectrum of one disease. Many patients show signs of both ALS and FTD.
  • ALS is a heterogeneous disease in which multiple genetic factors contribute. More than 20 genes are known to play a role in ALS pathogenesis. In approximately 5-10% of cases the disease is familial with autosomal dominant inheritance.
  • There is no curative treatment for ALS. The treatment of ALS patients is symptomatic and is focused on achieving a high level of quality of life.
  • New insights into the genetic fundamentals of ALS offer hope for new therapies. Gene-targeted treatment strategies using antisense oligonucleotides are a promising development.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

  • ALS is een ziekte die zich kenmerkt door verlies van centrale en perifere motorneuronen, wat leidt tot zwakte en spasticiteit.
  • De diagnose ‘ALS’ wordt per exclusionem gesteld.
  • ALS en frontotemporale dementie vormen de uiteinden van een spectrum van 1 ziekte. Veel patiënten hebben kenmerken van beide aandoeningen.
  • ALS is een heterogene ziekte waarbij veel verschillende genetische factoren betrokken zijn. Er zijn meer dan 20 genen bekend die bij ALS een rol spelen. Bij ongeveer 5-10% van de patiënten erft de ziekte autosomaal dominant over.
  • Er is geen curatieve behandeling voor ALS. De behandeling van patiënten met ALS is symptomatisch en is gericht op een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven.
  • Nieuwe inzichten in de genetische basis van ALS bieden hoop op nieuwe behandelingen. Gen-gerichte behandelingen met ‘antisense’-oligonucleotiden lijken een veelbelovende ontwikkeling.
Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:A9658
Vakgebied
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht.

Afd. Neurologie (tevens: Brain Center Rudolf Magnus): dr. M.A. van Es, prof.dr. J.H. Veldink en prof.dr. L.H. van den Berg, neurologen.

Afd. Translationele Neurowetenschappen (tevens: Brain Center Rudolf Magnus): prof.dr. R.J. Pasterkamp, neurowetenschapper.

Afd. Revalidatie, Verplegingswetenschap en Sport (tevens: De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht): drs. E.T. Kruitwagen, revalidatiearts; dr. C.D. Schröder, gezondheidszorgpsycholoog.

Contact dr. M.A. van Es (M.A.vanEs@umcutrecht.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Michael A. van Es ICMJE-formulier
Esther T. Kruitwagen-van Reenen ICMJE-formulier
Carin D. Schröder ICMJE-formulier
R.J. (Jeroen) Pasterkamp ICMJE-formulier
Jan H. Veldink ICMJE-formulier
Leonard H. van den Berg ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties