Amyoplasia congenita: een ernstige congenitale afwijking met relatief gunstige prognose

- After an uneventful pregnancy a girl was born with serious joint contractures and several fractures of the long bones. The family history was negative for congenital abnormalities. Based on the distinct clinical presentation the diagnosis was ‘amyoplasia’, which is a partial aplasia of skeletal muscles. The cause of amyoplasia is unknown. As well as the partial muscle aplasia, which is symmetrical and mainly affects the extremities, joint contractures and deep dimples in the skin around the joints are present. Several frequently associated abnormalities have been reported, including abdominal hernias, midface capillary haemangiomas and hypoplastic external genitalia. The condition is always sporadic; there is a striking discordance within monozygotic twins and the offspring of patients is normal. In contrast with the severe neonatal presentation, the clinical prognosis is relatively good owing to intensive multidisciplinary treatment and the normal intelligence of the patients.

Samenvatting

Na een ongecompliceerde zwangerschap werd een meisje geboren met ernstige gewrichtscontracturen en diverse fracturen van de lange pijpbeenderen. Er waren geen congenitale afwijkingen in de familieanamnese. Op grond van de karakteristieke klinische presentatie luidde de diagnose ‘amyoplasie’, dat wil zeggen een onvolledige aanleg van de skeletspieren. De oorzaak van amyoplasie is onbekend. Naast de aanlegstoornis van de spieren, die symmetrisch is en met name de extremiteiten betreft, zijn er contracturen en diepe kuiltjes van de huid rondom de gewrichten. Bij dit ziektebeeld zijn diverse frequent voorkomende samenhangende afwijkingen beschreven, waaronder buikwanddefecten, midfaciale capillaire hemangiomen en hypoplastische externe genitalia. Het betreft altijd sporadische gevallen; er is een opvallende discordantie tussen identieke tweelingen; de kinderen van patiënten zijn gezond. In tegenstelling tot de zeer ernstige neonatale presentatie is de prognose relatief goed, mede dankzij intensieve multidisciplinaire therapie en een normale intelligentie van de patiënten.