Hypofosfatasemie op de kinderleeftijd

Bij 2 kinderen, jongens van 4 maanden en 2 jaar, werd respectievelijk de infantiele en de juveniele vorm van hypofosfatasemie gediagnosticeerd. Dat is een zeldzame erfelijke metabole botziekte die veroorzaakt wordt door een verlaagde activiteit van het enzym alkalische fosfatase. Er kunnen verhoogde concentraties van enzymsubstraten worden aangetoond: fosfo-ethanolamine (in urine) en pyridoxalfosfaat (in serum). Er kunnen ernstige stoornissen optreden in de botmineralisatie met als gevolg vergroeiingen van ledematen, thorax en schedel. Ook kunnen vroegtijdig tandproblemen ontstaan (uitvallen en cariës). Men onderscheidt 4 vormen, afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen ontstaan: perinatale, infantiele, juveniele en adulte hypofosfatasemie. De perinatale vorm is meestal letaal. Er is geen curatieve behandeling. Onderkenning van de ziekte is van belang voor genetische counseling.