De hielprikscreening viert dit jaar zijn 50ste verjaardag. Jaarlijks krijgen 200 kinderen in Nederland een vroege diagnose van een behandelbare aandoening.
In 1974 werd de hielprikscreening in Nederland ingevoerd. Het begon met screening op de metabole aandoening Phenylketonurie (PKU). Vijftig jaar later is de hielprikscreening in Nederland uitgebreid naar 27 ernstige zeldzame ziekten. Waaronder verschillende metabole aandoeningen, congenitale hypothyreoïdie, adrenogenitaal syndroom, cystische fibrose, sikkelcelziekte en thalassemie, spinale spieratrofie en de afweerstoornis SCID. Vroege opsporing en behandeling van deze ziekten, nog voordat de eerste symptomen optreden, kan ernstige schade bij het kind voorkomen.
De hielprik, aanvankelijk de Guthrie-test genoemd naar zijn ontdekker microbioloog Robert Guthrie, was baanbrekend vanwege de effectiviteit en toepasbaarheid. Guthrie maakte gebruik van speciaal filterpapier waarmee hij via een…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties