Symptomatische tumoren bij neurofibromatose type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a hereditary, progressive and unpredictable disease, which can involve many organs. Benign and malignant tumors arise due to unrestrained cell division and cell growth. Recognizing the symptoms of these tumors and using the correct diagnostics is of great importance. In this clinical lesson we show the disease course of 3 patients with NF1. In all 3, the disease course was complicated by a symptomatic tumor. Characteristic in these patients is the relatively long interval between the onset of symptoms and the final tumor diagnosis. In this clinical lesson we examine the causes of this in more detail and we emphasize the importance of the specific knowledge within the Dutch national NF1 care network.

Conflict of interest and financial support: potential conflicts of interest have been reported for this article. ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Beste collega’s,

Neurofibromatose type 1 is een erfelijke, progressieve en onvoorspelbare aandoening. Door ongeremde celdeling en celgroei ontstaan benigne en maligne tumoren, waarbij verschillende organen kunnen zijn aangedaan. Het is van groot belang om symptomatische tumoren tijdig op te sporen en te behandelen.

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een ziekte met een geboorte-incidentie van ongeveer 1:2000-1:2500. Er zijn ongeveer 7000-8000 mensen met NF1 in Nederland. Met een totaal van 4800 huisartsenpraktijken in Nederland (www.nivel.nl), heeft een gemiddelde huisartsenpraktijk naar schatting dus 1-2 patiënten met NF1. Vaak zijn meer familieleden aangedaan; de ernst en de aard van uitingsvormen variëren binnen families.

De relatief hoge incidentie hangt, naast het autosomaal dominante overervingspatroon, samen met de grootte van het NF1-gen. Hierdoor is het risico dat pathologische varianten ontstaan relatief hoog. Het NF1-gen codeert voor het eiwit neurofibromine. Neurofibromine heeft vooral invloed op de ras-‘pathway’, die van belang is voor regulatie van de celgroei en celdifferentiatie.1 Wanneer in de lichaamscellen naast de inactivatie van het eerste NF1-allel (kiembaanmutatie) ook het tweede allel geïnactiveerd wordt (‘second hit’), ontstaat een fenotypische verandering, zoals een tumor of ander NF1-kenmerk (tabel 1). Andere genetische…

Artikelinformatie

Aanvaard op

25 oktober 2023

28 november 2023

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7864

Vakgebied

Genetica

Zenuwstelsel

Kanker

Auteursinformatie

Erasmus MC Kanker Instituut, ENCORE-NF1 expertise centrum, afd. Neurologie, Rotterdam: dr. W. Taal, neuroloog; S.A. van Dijk, MSc, verpleegkundig specialist; drs. C. Noordhoek, arts-onderzoeker. Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis, ENCORE-NF expertise centrum, afd. Kindergeneeskunde, Rotterdam: dr. R. Oostenbrink, kinderarts. MUMC+, afd. Neurologie, Maastricht: dr. M.P.G. Broen, neuroloog. Radboudumc, afd. Neurologie, Nijmegen: dr. J.M.M. Gijtenbeek, neuroloog.

Contact W. Taal (w.taal@erasmusmc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

Alle leden van het Zorgnetwerk NF1 en Expertisecentrum ENCORE te Rotterdam hebben bijgedragen aan de totstandkoming van dit manuscript.

Auteur	Belangenverstrengeling
Walter Taal	ICMJE-formulier
Sarah A. van Dijk	ICMJE-formulier
Christine Noordhoek	ICMJE-formulier
Martijn P.G. Broen	ICMJE-formulier
J.M.M. (Anja) Gijtenbeek	ICMJE-formulier
Rianne Oostenbrink	ICMJE-formulier