Implementatie van de tumor-first-werkwijze

Erfelijkheidsonderzoek bij ovariumcarcinoom

DNA buisjes liggen gekruist over elkaar
Vera M. Witjes
Nicoline Hoogerbrugge
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7006
Abstract

Samenvatting

De nieuwe ‘tumor-first’-werkwijze voor genetische diagnostiek bij ovariumcarcinoom is erop gericht om vrouwen met een erfelijke aanleg voor deze tumor effectief en doelmatig op te sporen. De tumor-first-werkwijze houdt in dat het tumor-DNA van patiënten met ovariumcarcinoom bij diagnose onderzocht wordt op de aanwezigheid van pathogene varianten van onder andere de BRCA1- en BRCA2-genen. Alleen vrouwen met een afwijkende uitslag van deze tumor-DNA-test komen in aanmerking voor een DNA-onderzoek van bloedcellen, om een erfelijke aanleg op te kunnen sporen. De tumor-DNA-test geeft ook informatie over de effectiviteit van een aanvullende behandeling met PARP-remmers. De tumor-first-werkwijze bespaart zo tijd en zorgkosten. Deze werkwijze wordt momenteel landelijk geïmplementeerd. De aandacht gaat daarbij uit naar het verspreiden van kennis onder de betrokken zorgprofessionals over het aanvragen, interpreteren en vastleggen van de tumor-DNA-test én het bieden van ondersteuning. De landelijke implementatie kan de opsporing van een erfelijke aanleg bij ovariumcarcinoom verder verbeteren.

Auteursinformatie

Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen: V.M. Witjes, MSc, promovendus; prof.dr. N. Hoogerbrugge*, internist-oncogeneticus.

* Namens het Tumor-First-projectteam, waarvan de leden aan het eind van dit artikel vermeld staan.

Contact N. Hoogerbrugge (nicoline.hoogerbrugge@radboudumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

De implementatie van de tumor-first-werkwijze via het Tumor-First-project wordt financieel ondersteund door KWF (projectnummer 12732). Patiëntenverenigingen Olijf en Stichting Erfelijke Kanker Nederland zijn vertegenwoordigd in de adviesgroep en betrokken bij de implementatie. Het projectteam bestaat uit: prof.dr. Marjolijn J.L. Ligtenberg, dr. Joanne A. de Hullu, prof.dr. Marian J.E. Mourits, prof.dr. Margreet G.E.M. Ausems, dr. Tjalling Bosse, dr. Jozé C.C. Braspenning, Yvonne H.C.M. Smolders MSc, dr. Dorien M.A. Hermkens en Simone Dusseljee.

Auteur Belangenverstrengeling
Vera M. Witjes ICMJE-formulier
Nicoline Hoogerbrugge ICMJE-formulier
Dit artikel wordt besproken in#8 ADHD-medicijnen en leerprestaties | Mdl-arts Thijs Grasman | Klinisch geneticus Nicoline Hoogerbrugge
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties