Samenvatting
De nieuwe ‘tumor-first’-werkwijze voor genetische diagnostiek bij ovariumcarcinoom is erop gericht om vrouwen met een erfelijke aanleg voor deze tumor effectief en doelmatig op te sporen. De tumor-first-werkwijze houdt in dat het tumor-DNA van patiënten met ovariumcarcinoom bij diagnose onderzocht wordt op de aanwezigheid van pathogene varianten van onder andere de BRCA1- en BRCA2-genen. Alleen vrouwen met een afwijkende uitslag van deze tumor-DNA-test komen in aanmerking voor een DNA-onderzoek van bloedcellen, om een erfelijke aanleg op te kunnen sporen. De tumor-DNA-test geeft ook informatie over de effectiviteit van een aanvullende behandeling met PARP-remmers. De tumor-first-werkwijze bespaart zo tijd en zorgkosten. Deze werkwijze wordt momenteel landelijk geïmplementeerd. De aandacht gaat daarbij uit naar het verspreiden van kennis onder de betrokken zorgprofessionals over het aanvragen, interpreteren en vastleggen van de tumor-DNA-test én het bieden van ondersteuning. De landelijke implementatie kan de opsporing van een erfelijke aanleg bij ovariumcarcinoom verder verbeteren.
Reacties