In 1921 beschreef internist Jan Peutz voor het eerst een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom. Hoe actueel is die beschrijving nog? Wat is er in 100 jaar tijd veranderd op het gebied van de behandeling en de prognose van patiënten met dit syndroom?
Samenvatting
In 2021 was het 100 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag – het huidige Westeinde-ziekenhuis – een familie beschreef met ‘een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen’. Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is. Tegenwoordig is, zoals Peutz al vermoedde, bekend dat het syndroom erfelijk is (autosomaal dominant) en het gevolg is van een mutatie in het STK11-gen. Dit gaat gepaard met kenmerkende slijmvliespigmentaties en hamartomen, waardoor er vanaf jonge leeftijd poliep-gerelateerde complicaties kunnen optreden, zoals een intussusceptie. Daarnaast is er een verhoogd risico op intestinale en extra-intestinale maligniteiten. Daarom zijn er uitgebreide surveillance-adviezen opgesteld voor patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom. Ook na 100 jaar is het sterfterisico onder patiënten nog duidelijk verhoogd.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties