100 jaar Peutz-Jeghers-syndroom

In 2021 it was 100 years since dr Peutz published his case report titled: ‘a very remarkable case of familial polyposis of mucous membranes of intestinal tract and nasopharynx accompanied by peculiar pigmentations of skin and mucous membrane’. This is the first description of the Peutz-Jeghers syndrome, which is named after him. Like Peutz already suggested a century ago, we know now that this is a genetic disorder (autosomal dominant) caused by mutations in the STK11 gene. The clinical symptoms are typical pigmentations of the mucous membranes and hamartomatous polyps which already at a young age can result in polyp related complications like intussusception. Thereby patients with the Peutz-Jeghers syndrome have a high risk of developing an intestinal or extra-intestinal malignancy. For this reason there are strict surveillance guidelines for these patients. Even after a hundred years there is still a high mortality risk for patients with this syndrome.

Conflict of interest and financial support: none declared.

In 1921 beschreef internist Jan Peutz voor het eerst een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom. Hoe actueel is die beschrijving nog? Wat is er in 100 jaar tijd veranderd op het gebied van de behandeling en de prognose van patiënten met dit syndroom?

Samenvatting

In 2021 was het 100 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag – het huidige Westeinde-ziekenhuis – een familie beschreef met ‘een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen’. Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is. Tegenwoordig is, zoals Peutz al vermoedde, bekend dat het syndroom erfelijk is (autosomaal dominant) en het gevolg is van een mutatie in het STK11-gen. Dit gaat gepaard met kenmerkende slijmvliespigmentaties en hamartomen, waardoor er vanaf jonge leeftijd poliep-gerelateerde complicaties kunnen optreden, zoals een intussusceptie. Daarnaast is er een verhoogd risico op intestinale en extra-intestinale maligniteiten. Daarom zijn er uitgebreide surveillance-adviezen opgesteld voor patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom. Ook na 100 jaar is het sterfterisico onder patiënten nog duidelijk verhoogd.

Artikelinformatie

Aanvaard op

3 april 2022

9 mei 2022

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6507

Vakgebied

Genetica

Maag-darm-leverziekten

Kanker

Auteursinformatie

LUMC, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Leiden: drs. M.A. de Jong, aios; prof.dr. M.E. van Leerdam, mdl-arts (tevens: Nederlands Kanker Instituut Antoni van Leeuwenhoek). Haaglanden Medisch Centrum, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Den Haag: dr. J.J. Keller, mdl-arts (tevens: LUMC). UMC Utrecht, afd. Pathologie, Utrecht: prof.dr. G.J.A. Offerhaus, patholoog.

Contact M.A. de Jong (m.a.de_jong.mdlz@lumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Folkert Morsink leverde het histopathologische beeld aan.