Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Vaker BRCA-mutaties bij mensen van Joodse komaf

Perspectief
Fred H. Menko
Efraim H. Rosenberg
Lizet E. van der Kolk*
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3663
Abstract
Abstract
Sluiten
BRCA mutations more frequent in people of Jewish ancestry

Three BRCA1/BRCA2 mutations occur more frequently in the Jewish population than in the general population. In Jewish patients with breast cancer about 10% of cases are caused by one of these mutations; consequently, all patients with breast cancer and who are of Jewish ancestry, or their healthy family members, are eligible for genetic testing.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Bij mensen van Joodse afkomst komen 3 BRCA-mutaties vaker voor dan in de algemene bevolking. Van alle gevallen van borstkanker in de Asjkenazisch-Joodse bevolkingsgroep wordt ongeveer 10% veroorzaakt door één van deze mutaties. Alle borstkankerpatiënten met een Joodse afkomst, of hun gezonde familieleden, komen daarom in aanmerking voor genetische diagnostiek.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3663
Vakgebied
Genetica
Kanker
Auteursinformatie

Antoni van Leeuwenhoek, polikliniek Familiaire Tumoren en afd. Pathologie, Amsterdam: dr. F.H. Menko en dr. L.E. van der Kolk, klinisch genetici; dr. E.H. Rosenberg, klinisch moleculair bioloog.

*Namens de werkgroep Klinische Oncogenetica van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.

Contact F.H. Menko (f.menko@nki.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Fred H. Menko ICMJE-formulier
Efraim H. Rosenberg ICMJE-formulier
Lizet E. van der Kolk* Niet beschikbaar
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Jan
J. van der Meulen

Hoe zou de Oostenrijkse filosoof, Ivan Illich, grondlegger van de sociale iatrogenese, naar bovenstaand perspectief hebben gekeken? (1) Zou hij, zoon van een Kroatische vader en Sefardisch-Joodse moeder, blij zijn geweest omdat zijn familie niet van Asjkenazische afkomst is? Zo ja, dan zal hij wel teleurgesteld zijn dat de auteurs het onderscheid Sefardisch/ Asjkenazisch uit het zicht laten verdwijnen. Het uiteindelijke advies wordt alle borstkanker-patiënten van Joodse komaf en ook gezonde familieleden van Joodse patiënten die overleden zijn aan borstkanker, naar de klinisch geneticus te verwijzen. De reden voor hun advies is dat in ongeveer 10% van alle gevallen van borstkanker in de Asjkenazisch-Joodse bevolkingsgroep een mutatie in het BRCA-gen wordt gevonden.

Als dit percentage, dat tweemaal zo hoog is als in de gewone bevolking, een valide reden is, moet dit advies dan alleen gelden voor de 30.000 Nederlandse vrouwen van Joodse komaf? Moet het dan ook niet gelden voor de 200.000 Nederlandse vrouwen van Marokkaanse komaf? In dat land is namelijk ook bij meer dan 10% van de vrouwen met borstkanker een mutatie in het BRCA-gen gevonden.(2)

1. Illich I. Limits to Medicine--Medical Nemesis: The Expropriation of Health. Marion Boyars Publishers Ltd. 1995.

2. Laarabi FZ, Ratbi I, Elalaoui SC, Mezzouar L et al. High frequency of the recurrent c.1310_1313delAAGA BRCA2 mutation in the North-East of Morocco and implication for hereditary breast–ovarian cancer prevention and control. BMC Res Notes. 2017; 10: 188.

J. van der Meulen, arts