Dames en Heren,
In de afgelopen jaren zijn de mogelijkheden voor genoombrede diagnostiek in vrijwel alle medische specialismen flink toegenomen. Naast chromosomenonderzoek met SNP- of oligo-‘arrays’ zijn ook technieken als ‘whole exome sequencing’ (WES) beschikbaar, waarmee tienduizenden genen tegelijkertijd geanalyseerd kunnen worden.1 De interpretatie van de uitslagen is echter niet eenvoudig. Na de uitslag begint dan ook pas het echte werk. In dit artikel beschrijven wij de casus van een pasgeborene bij wie in het eerste trimester een verdikte nekplooi werd vastgesteld. Deze casus illustreert hoe belangrijk de samenwerking is tussen kinderarts, klinisch geneticus en laboratoriumspecialist.
Patiënte werd à terme geboren, had een goede start en woog 3105 g (p16). Bij een zwangerschapsduur van 21 weken en 3 dagen was geavanceerd ultrageluidsonderzoek type 2 verricht, omdat in het eerste trimester een verdikte nekplooi (7 mm) was vastgesteld. Het onderzoek toonde een irreguliere, verkorte wervelkolom en diverse wervel- en ribafwijkingen die scoliose gaven. Spina bifida occulta kon niet worden uitgesloten.
De waarschijnlijkheidsdiagnose was ‘spondylocostale dysostose’, een aanlegstoornis van het skelet die vaak gepaard gaat met ernstige beperkingen en complicaties. Na counseling door de klinisch geneticus zagen de ouders vanwege hun geloofsovertuiging af van een vruchtwaterpunctie en gerichte genetische diagnostiek tijdens de zwangerschap.
Bij lichamelijk onderzoek postpartum zagen wij enkele opvallende uiterlijke kenmerken, zoals een brede neusbrug, een korte nek en een verbrede ruimte tussen de grote teen en de andere tenen (‘sandal gap’) beiderzijds. De wervelkolom was bij palpatie gesloten, met een kuiltje (‘dimple’) in de bilnaad…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties