Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Evaluatie van de eerste 2 jaar

Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland

Onderzoek
Gepke Visser
Francjan J. van Spronsen
Monique G. de Sain-van der Velden
Henk J. Blom
Frits A. Wijburg
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B360
Abstract
Abstract
Sluiten
Expansion of newborn screening for metabolic disorders in the Netherlands; evaluation after the first 2 years

Objective

Describe and evaluate the results of the expansion of the Dutch neonatal screening programme for metabolic disorders from 1 to 14 disorders.

Design

Prospective study.

Methods

Data were collected on all newborns with an abnormal result in the investigation into metabolic disorders carried out during the period 1 January 2007 to 31 December 2008. The prevalence of diagnosed metabolic diseases was compared to retrospective data from the Dutch diagnosis registry for metabolic diseases.

Results

In 2007 and 2008 abnormal results were detected in 469 and 259 newborns respectively (0.26% and 0.14% of all newborns). In 75 and 102 (0.04% and 0.05% of all newborns) the diagnosis was a true positive (ratio of true to false positives 1:6.4 and 1:2.6 in 2007 and 2008 respectively).

Conclusion

The number of patients diagnosed in both 2007 and 2008 was higher than predicted on the basis of retrospective data. This was largely due to detection of milder forms of enzyme deficiencies, which are not yet known with certainty to lead to clinical symptoms. Initially there was an unacceptable number of false positive results for detection of galactosaemia due to the wrong choice of screening method. In addition, screening for tyrosinaemia type 1 had to be stopped temporarily because it became clear that there was a high risk of false negative results. Finally, the implementation plan was not properly developed, resulting in the absence of structural financial backing for registration and long-term follow-up. Nonetheless, it is obvious that the expansion of the screening programme has lead to considerable health benefits as a result of early detection.

Samenvatting

Doel

Beschrijven en evalueren van de resultaten van de uitbreiding van het neonatale screeningsprogramma in Nederland van 1 naar 14 stofwisselingsziekten sinds 1 januari 2007.

Opzet

Prospectieve studie.

Methode

De gegevens van alle pasgeborenen met een afwijkende uitslag van het onderzoek op stofwisselingsziekten, verricht in de periode 1 januari 2007-31 december 2008, werden verzameld. De geboorteprevalentie van vastgestelde ziekten werd vergeleken met retrospectieve gegevens uit de ‘Dutch diagnosis registry metabolic diseases’ (DDRMD).

Resultaten

In 2007 en 2008 werd bij respectievelijk 469 en 259 pasgeborenen (0,26% en 0,14% van alle pasgeborenen) een afwijkende uitslag gevonden die paste bij een stofwisselingsziekte. Bij 75 en 102 (0,04% en 0,05% van alle pasgeborenen) bleek deze uitslag terecht positief (ratio terecht positief versus foutpositief: 1:6,4 en 1:2,6 in 2007 respectievelijk 2008).

Conclusie

Het aantal gediagnosticeerde patiënten was zowel in 2007 als 2008 groter dan voorspeld was op grond van retrospectieve gegevens. Dit werd vooral veroorzaakt door het diagnosticeren van lichtere vormen van enzymdeficiënties waarvan niet altijd zeker is of deze tot klinische verschijnselen zullen leiden. Aanvankelijk was er een onacceptabel aantal foutpositieve uitslagen als gevolg van een verkeerd gekozen screeningsmethode voor de opsporing van galactosemie. Daarnaast moest de screening op tyrosinemie type 1 tijdelijk worden gestaakt toen duidelijk werd dat er een groot risico was op foutnegatieve uitslagen. Tot slot bleek het implementatietraject onvoldoende uitgewerkt te zijn, waardoor onder andere een structurele financiering voor registratie en follow-up op lange termijn vooralsnog ontbreekt. Desalniettemin heeft de uitbreiding van het screeningsprogramma geleid tot aanzienlijke gezondheidswinst door vroegtijdige opsporing.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B360
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, locatie Wilhelmina kinderziekenhuis, afd. Metabole Ziekten, Utrecht.

Dr. G. Visser, kinderarts Metabole Ziekten; dr. M.G. de Sain-van der Velden, klinisch biochemisch geneticus.

Universitair Medisch Centrum Groningen, Beatrix Kinderziekenhuis, afd. Metabole ziekten, Groningen.

Dr. F.J. van Spronsen, kinderarts Metabole Ziekten.

VU Medisch Centrum, afd. Klinische Chemie, Metabole Unit, Amsterdam.

Dr. H.J. Blom, klinisch biochemisch geneticus.

Emma Kinderziekenhuis AMC, afd. Metabole Ziekten, Amsterdam.

Prof.dr. F.A. Wijburg, kinderarts Metabole ziekten.

Contact prof.dr. F.A. Wijburg (f.a.wijburg@amc.uva.nl)

Verantwoording

In de Diagnose Registratiecommissie van de Adviescommissie Neonatale Screening metabole ziekten hadden zitting: drs. C.C.A. Boelen, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden; dr. A.M. Bosch, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam; dr. M. Williams, Erasmus MC, Rotterdam; dr. M.F. Mulder, VU Medisch Centrum, Amsterdam; dr. M.E. Rubio-Gozalbo, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht; dr. FJ. van Spronsen, voorzitter, Universitair Medisch Centrum Groningen; dr. G. Visser, Universitair Medisch Centrum Utrecht; drs. M.M.C. de Vries, Universitair Medisch Centrum St Radboud, Nijmegen.
In de Adviescommissie Neonatale Screening metabole ziekten vertegenwoordigden dr. M.G. de Sain-van der Velden en dr. H.J. Blom de klinisch biochemisch genetici.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 17 februari 2009

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties