100 jaar meten en weten

In de serie over medische ontwikkelingen tijdens de Eerste Wereldoorlog, publiceren we deze week een stuk over Geoffrey Marshall (A8920). Door perioperatieve registratie van de vitale parameters kwam hij tot de conclusie dat bij etherinhalatie ernstige hypotensie kon optreden tot uren na de operatie. Meten leidde tot weten en in combinatie met creativiteit en doorzettingsvermogen tot grote medische vooruitgang. Van Lumig toont aan dat ook nu eenvoudige registratie nog steeds kan leiden tot kennis over de relatie tussen ziektegerelateerde factoren en behandelrisico’s (A8865).

Toch ligt de relatie tussen meten en weten niet meer zo eenvoudig als een eeuw geleden. We meten en weten bijvoorbeeld zoveel dat we voor de hand liggende zaken soms zomaar vergeten. Dit wordt geïllustreerd door 2 patiënten met onnodige neonatale kernicterus (A8518). De auteurs geven aan dat daarom overwogen moet worden om serum bilirubine mee te nemen bij de hielprikscreening. Nog meer meten dus. Deze suggestie heeft de gezondheidsraad nog niet bereikt, want hierover vinden we niets terug in hun advies over de neonatale screening (A9115).

Wat we wel lezen is dat dragerschap voortaan niet meer wordt medegedeeld. We meten dit dus wel, maar we kiezen ervoor dat niet te laten weten aan de ouders met als argument dat het kind hier geen aanmerkelijk voordeel van heeft. Om dezelfde reden moeten de aandoeningen waarop gescreend wordt ook nog steeds behandelbaar zijn. Andere mogelijke voordelen van screening zoals bekorting van het diagnostisch traject en tijdige genetische counseling bij gezinsuitbreiding, mogen geen rol spelen bij de selectie van aandoeningen opnieuw omdat dit onvoldoende voordeel oplevert voor de neonaat.

Deze keuzes zijn bij de ziekte van Duchenne extra pijnlijk omdat de aandoening niet behandelbaar is, maar wel degelijk vertraagd kan worden. Ze manifesteert zich gemiddeld na een diagnostisch traject van 2,5(!) jaar op de leeftijd van 5 jaar; voldoende tijd dus om de 25% kans op aangedane broertjes te verzilveren. Dit alles bij een ziekte die vaker voorkomt dan alle 14 nieuw voorgestelde aandoeningen bij elkaar.

De raad huldigt dus het standpunt dat we alleen dingen willen weten die leiden tot een behandeling voor diegene bij wie is gemeten. Dit standpunt komt onder druk te staan bij de toenemende mogelijkheden erfelijke afwijkingen aan te tonen. Kennis daarover is vaak uitermate relevant voor alle geboren en ongeboren bloedverwanten van de neonaat, inclusief zijn of haar eigen virtuele kinderen. Bloedverwanten lijden vaak ook het meest bij een langdurig diagnostisch traject. Bij het besluit tot levensbeëindiging van neonaten is tegenwoordig expliciet ruimte voor het lijden van gezinsleden, terwijl dit blijkbaar bij de screening van dezelfde neonaten op potentieel dodelijke ziektes geen rol mag spelen.