Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Wat als de familieanamnese voor stollingsstoornissen negatief is?

Een prematuur met verhoogde bloedingsneiging

Klinische praktijk
Louise M.P. Kooiman
Eelco J. Schroor
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9222
Abstract
Abstract
Sluiten
A premature infant with increased bleeding tendency: what if the family history of bleeding disorders is negative?

Background

Haemophilia A is an X-chromosome recessive hereditary disorder and occurs in 1 in 5000 boys. In 30-50% of patients with haemophilia the family history of bleeding disorders is negative.

Case description

We report on a premature male infant, born at 33 weeks of gestation, who exhibited prolonged bleeding from venipuncture sites the day after birth. The family history was negative for bleeding disorders. Initially he received vitamin K supplementation but, when the bleeding persisted, more detailed diagnostics revealed a prolonged aPTT. Factor VIII activity was 1% of the reference value and the neonate appeared to have a Grade I intraventricular haemorrhage on cerebral ultrasound. He was therefore treated with factor VIII.

Conclusion

Early recognition and diagnostics in neonates with an increased bleeding tendency is important, even when the family history of bleeding disorders is negative.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Hemofilie A is een X-gebonden, recessief overervende aandoening die voorkomt bij 1 op de 5000 jongens. Bij 30-50% van de hemofiliepatiënten is de familieanamnese negatief voor stollingsstoornissen.

Casus

Wij presenteren een premature jongen, geboren na een zwangerschapsduur van 33 weken, die nabloeding vertoonde na venapunctie op de dag na de geboorte. De familieanamnese was negatief voor stollingsstoornissen. Aanvankelijk kreeg hij vitamine K-suppletie, maar toen de bloedingsneiging aanhield bleek uit nadere diagnostiek dat de aPTT verlengd was. De factor VIII-activiteit was 1% van de referentiewaarde en de pasgeborene bleek bij schedelechografie een intraventriculaire bloeding graad I te hebben. Om die reden werd hij behandeld met factor VIII.

Conclusie

Vroege herkenning en diagnostiek van neonaten met verhoogde bloedingsneiging is belangrijk, ook wanneer de familieanamnese voor stollingsstoornissen negatief is.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9222
Vakgebied
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Spoed
Auteursinformatie

Isala klinieken, Zwolle.

Afd. Spoedeisende hulp: drs. L.M.P. Kooiman, anios (thans: afd. Kindergeneeskunde).

Afd. Kindergeneeskunde: dr. E.J. Schroor, kinderarts.

Contact drs. L.M.P. Kooiman (louisekooiman@gmail.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Louise M.P. Kooiman ICMJE-formulier
Eelco J. Schroor ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Bauke
de Boer

Geachte redactie,


In tabel 2 staat vermeld dat er geen verworven oorzaken zijn voor stoornissen in de primaire hemostase van prematuren/pasgeborenen. Wij willen opmerken dat er wel degelijk oorzaken bestaan voor verworven stoornissen in primaire hemostase bij prematuren/pasgeborenen: foetale/neonatale allo immuun trombocytopenie (FNAIT), virale infecties, dysmaturiteit, trisomie, etc. FNAIT komt bij ongeveer 1:1500 random pasgeborenen voor en staat daarom hoog in de lijst van differential diagnoses bij neonatale trombocytopenie.

met vriendelijke groet,

Bauke de Boer, klinisch chemicus, Atalmedial, Amsterdam
Leendert Porcelijn, Hoofd Laboratorium Trombo-/Leukocytenserologie, Sanquin Diagnostiek, Amsterdam