22q11.2-deletiesyndroom bij een volwassen man

Background

22q11.2 deletion syndrome is an autosomal dominant syndrome mostly diagnosed in childhood.

Case description

We present a case of a male with a ventricular septum defect, hypoparathyroidism and mild facial abnormalities, in which the diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome was made at the age of 42 years.

Conclusion

Because the syndrome has a relatively high prevalence and the clinical presentation can be very diverse, the possibility of 22q11.2 deletion syndrome should also be considered in adult patients. The diagnosis can be confirmed by demonstrating a deletion in the chromosome region 22q11.2. Referral to a clinical geneticist is important, also in adulthood, in order to provide information about the condition and to discuss the risk of recurrence in any children and the consequences for family members.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Het 22q11.2-deletiesyndroom is een autosomaal dominante aandoening die doorgaans op de kinderleeftijd wordt gediagnosticeerd.

Casus

Wij presenteren een casus van een man met een ventrikelseptumdefect, hypoparathyreoïdie en milde faciale dysmorfieën, bij wie op 42-jarige leeftijd de diagnose ‘22q11.2-deletiesyndroom’ werd gesteld.

Conclusie

Gezien de relatief hoge prevalentie en variabele kliniek, moet ook bij volwassen patiënten worden gedacht aan de mogelijkheid van het 22q11.2-deletiesyndroom. De diagnose kan worden bevestigd door het aantonen van een deletie in de chromosoomregio 22q11.2. Verwijzing naar een klinisch geneticus is ook bij volwassen patiënten van belang om voorlichting te geven over de aandoening en om het herhalingsrisico voor eventueel toekomstige kinderen en de consequenties voor familieleden te bespreken.