Samenvatting
-
Auto-immune enteropathie is een zeldzaam ziektebeeld dat bij kinderen in de meest ernstige vorm, heftige, levensbedreigende diarree en uitdroging veroorzaakt. De enteropathie lijkt onderdeel te zijn van een systeemziekte, waarbij ook neonatale diabetes mellitus, hematologische afwijkingen, ernstige allergieën en eczeem kunnen voorkomen. Ook endocrinopathie kan er deel van uitmaken.
-
De ernstigste vorm van auto-immune enteropathie is het syndroom gekenmerkt door ‘immuundysregulatie, polyendocrinopathie, auto-immune enteropathie, X-gebonden’ (IPEX-syndroom); dit is tevens de best gekarakteriseerde vorm ervan.
-
Recent is meer bekend geworden over de pathofysiologie van auto-immune enteropathie. Er blijkt sprake te zijn van een immunologisch defect, waaraan het niet-functioneren van regulerende T-cellen ten grondslag ligt. Kenmerkend voor de aandoening zijn circulerende autoantistoffen die verwoesting van de darmwand veroorzaken.
-
Bij een deel van de patiënten wordt dit defect veroorzaakt door mutaties in het Foxp3-gen op het X-chromosoom. De ontdekking van de moleculaire achtergrond van auto-immune enteropathie geeft belangrijke nieuwe aangrijpingspunten voor diagnostiek en therapie.
-
Behandeling geschiedt door middel van immuunsuppressie of beenmergtransplantatie.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Auto-immune enteropathie bij kinderen
Met bijzondere interesse las ik het artikel van Moes et al over auto-immune enteropathie bij kinderen. Ik herinner mij een kind uit mijn opleidingstijd met profuse diarree. Het was in 1985 of 1986, en betrof een meisje van ongeveer een jaar oud. Het meisje had profuse diarrhee. We konden toen nog niet de diagnostiek doen die de schrijvers adviseren, maar het voldoet aan de beschrijving die zij geven. Alleen de polyendocrinopathie was er bij mijn weten niet. De geschiedenis van dit meisje heeft veel indruk op mij gemaakt. Wat mij is bijgebleven, is dat wij allerlei soorten van therapie hebben geprobeerd, maar alles zonder resultaat. We gaven bijvoorbeeld langdurige totale parenterale voeding via een centraal veneuze lijn. Als complicatie hiervan ontwikkelde zij een met candida geinfecteerde trombus in het rechter atrium. Deze trombus werd uiteindelijk via een hartoperatie onder extracorporele circulatie verwijderd. Allerlei vormen van elementaire voeding werden geprobeerd, zonder succes.
Uiteindelijk hebben we het kind behandeld met enterale voeding in de vorm van exclusieve moedermelk, van één donor. Dit betrof een moeder die zich op de zuigelingenafdeling bevond en melk in overvloed had. Zij heeft ongeveer een half jaar haar overtollige moedermelk voor dit meisje gedoneerd. We zagen het (inmiddels sterk vermagerde) meisje groeien en uiteindelijk is het met haar helemaal goed gekomen.
Ik zie het geven van moedermelk in dit soort gevallen niet bij de therapeutische opties vermeld staan.
Mijn vraag aan de auteurs is: is deze vorm van therapie bekend bij deze indicatie en is het een optie die de auteurs bij hun patienten met deze aandoening wel eens in overweging nemen?
Vanuit theoretisch standpunt (immunologische faktoren in verse moedermelk, darmwand opbouwende factoren, probiotica, immunomodulerende factoren van moedermelk) is een dergelijke gunstige werking van moedermelk wel te verklaren.
Wat is de mening van de auteurs in dezen?
Ben Semmekrot, kinderarts-neonatoloog
Literatuur:
Auto-immuunenteropathie (antwoord auteur)
Geachte collega,
Dank voor uw reactie.
De casus van het meisje is al lang geleden. Uw antwoord op het effect van borstvoeding is helder. Helaas heb ik het meisje niet zelf verder vervolgd. Het is bij door de kindergastro-enteroloog verder vervolgd.Ik kan deze nog wel vragen of hij het meisje nog verder heeft vervolgd en hoe het met haar verder is gegaan.
Met vriendelijke groeten,
Dr. Ben Semmekrot
kinderarts-neonatoloog
Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis
Postbus 9015
6500 GS Nijmegen