Een neonaat zonder nagels

Casus

Wij zagen een 2-weken oude jongen met congenitale afwezigheid van de nagels. Hij was aterm geboren na een ongecompliceerde zwangerschap, als 3e kind van consanguïne ouders. Aan alle vingers en tenen was wel een nagelbed aanwezig (figuur). Bij lichamelijk onderzoek vonden wij behoudens wat korte distale falangen en een droge huid geen bijzonderheden. Na 6 weken ontstond enige groei van de vingernagels. De nagelontwikkeling begint bij een amenorroeduur van 8 weken en is normaliter voltooid bij 17 weken amenorroeduur. De ontwikkeling kan verstoord zijn bij alcohol- of medicatiegebruik door de moeder. Stoornissen van de nagelontwikkeling kunnen samengaan met afwijkingen van andere ectodermale structuren zoals haren, huid, tanden en zweetklieren. Congenitale anonychia of hyponychia is respectievelijk afwezigheid of onvolgroeidheid van de nagels. Dit kan ook onderdeel zijn van een syndroom, bijvoorbeeld het syndroom van Cooks of bij hereditaire osteo-onychodysplasie (het ‘nail-patella syndrome’). Als echter alle 20 nagels afwezig zijn, maar het nagelbed wel aanwezig is, betreft het vrijwel altijd een anonychia congenita. De oorzaak hiervan ligt in een recessief gendefect, waarbij verschillende mutaties gevonden zijn in het gen dat codeert voor het eiwit R-spondine 4. Bij onze patiënt werden geen andere afwijkingen gevonden en was waarschijnlijk sprake van een dergelijk defect. Bij navraag bleken 2 familieleden dezelfde afwijking te hebben.

Diagnose

Anonychia congenita.