Samenvatting
Een 30-jarige primigravida meldde zich bij een amenorroeduur van 12 weken en 5 dagen bij de gynaecoloog met klachten van misselijkheid, braken en uitdrogingsverschijnselen. Patiënte werd in eerste instantie behandeld voor hyperemesis gravidarum, maar de klachten persisteerden. In aanvullend onderzoek werd 2 maal een verhoogde calciumconcentratie gevonden (3,27 en 3,17 mmol/l), terwijl de albumineconcentratie niet-afwijkend was (33 g/l) en de concentratie parathormoon verhoogd was (20,1 pmol/l). Echografie van de hals toonde een hypo-echogene afwijking, passend bij parathyreoïdadenoom. Na rehydratie onderging patiënte enkele dagen later een parathyreoïdectomie, waarna normocalciëmie optrad en zij klachtenvrij werd. Pathologisch onderzoek bevestigde het adenoom. Zij beviel aterme van een gezond kind. Bij elke patiënte met klachten van hyperemesis gravidarum adviseren wij om routinematig de calciumconcentratie te bepalen. Bij een verhoogde waarde is verdere diagnostiek nodig.
Hyperemesis gravidarum door primaire hyperparathyreoïdie
De 30-jarige patiënte is weliswaar genezen van haar hyperemesis gravidarum en chirurgisch behandeld voor een parathyroïd adenoom, maar toch blijft de vraag of zij daarmee adequate diagnostiek heeft gekregen. Een parathyroïd adenoom op jonge leeftijd kan een eerste manifestatie zijn van bijvoorbeeld multipele endocriene neoplasie (MEN) type 1, die – evenals MEN type 2 –, ook in andere endocriene organen afwijkingen kan geven. Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant erfelijk. De consequenties van een dergelijke diagnose zijn natuurlijk groot voor moeder en kind. Een 'negatieve' familieanamnese sluit uiteraard een eventuele nieuwe mutatie bij patiënte niet uit. De woorden 'primair' en 'sporadisch' mogen geen ongewenste voortijdige geruststelling geven. Voor een recent overzicht, zie [1].
Literatuur
[1] Sitges-Serra A, Bergenfelz A. Clinical update: sporadic primary hypoparathyroidism. Lancet. 2007;370:468-70.
M.F. Niermeijer, emeritus hoogleraar Klinische Genetica