Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Ziekte van Wilson; ontmaskering met behulp van kernspinresonantie-tomografie

Klinische praktijk
J.S.P. van den Berg
T.U. Hoogenraad
J.A. Duyn
B. Verbeeten jr.
C.M. Aalfs
M. de Visser
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:796-9
Abstract
Abstract
Sluiten
Wilson's disease revealed by magnetic resonance imaging.

– In a 21-year-old woman with a smaller and sloppy handwriting, drooling especially when stooping, sporadic choking, clumsiness, and frequent stumbling, Wilson's disease was diagnosed. The medical history disclosed a short period of haemolytic anaemia with transient hepatic failure, and irregular menstruation periods with infertility. On examination there were no signs of liver or spleen enlargement. She was slow, had an expressionless face and mild dysarthria, and slight impairment of the coordination of the limbs. Magnetic resonance imaging of the brain showed bilateral hyperintensive lesions of the basal ganglia on T2W images. Zinc therapy induced a good biochemical response and there was also some clinical improvement. Linkage analysis within the family identified one other asymptomatic homozygotically affected sister. A diagnostic delay occurs frequently due to relative unfamiliarity with this rare disease and due to its variable clinical expression.

Samenvatting

Bij een 21-jarige vrouw die kleiner en slordiger was gaan schrijven, kwijlde bij vooroverbuigen, zich sporadisch verslikte, onhandig was en struikelde, werd de ziekte van Wilson gediagnostiseerd. De voorgeschiedenis vermeldde een korte, voorbijgaande periode van hemolytische anemie met tijdelijke leverfunctiestoornissen en een onregelmatig menstruatiepatroon met fertiliteitsstoornissen.

Bij onderzoek waren er geen aanwijzingen voor lever- of miltvergroting. Patiënte maakte een trage indruk, had een gelaat dat weinig mimiek vertoonde en had lichte coördinatiestoornissen van alle extremiteiten. Kernspinresonantie-tomografie van de hersenen toonde op de T2-gewogen opnamen bilaterale hyperintense afwijkingen van de basale kernen. Dankzij behandeling met zinksulfaat ontstond er een biochemische en lichte klinische verbetering. Na koppelingsonderzoek binnen de familie bleek ook de oudste zus van patiënte homozygoot voor de ziekte van Wilson te zijn.

De diagnose wordt vaak over het hoofd gezien door relatieve onbekendheid met dit zeldzame ziektebeeld en de diverse klinische manifestaties.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:796-9
Vakgebied
Beeldvorming
Geneesmiddelen
Maag-darm-leverziekten
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Afd. Neurologie: J.S.P.van den Berg (thans: Academisch Ziekenhuis St. Radboud, afd. Neurologie, Nijmegen), assistent-geneeskundige; mw.prof.dr.M.de Visser, neuroloog.

Afd. Radiodiagnostiek: B.Verbeeten jr., radiodiagnost.

Afd. Klinische Genetica, Instituut voor Antropogenetica: mw.C.M. Aalfs, assistent-geneeskundige.

Academisch Ziekenhuis, afd. Neurologie, Utrecht.

Dr.T.U.Hoogenraad, neuroloog.

Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Utrecht.

Mw.J.A.Duyn, analist.

Contact mw.prof.dr.M.de Visser

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties