Voorbeelden van pre-implantatiegenetische diagnostiek versus prenatale diagnostiek bij dragerschap van genetische afwijkingen: voor- en nadelen

- Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a method for identifying genetic abnormalities in embryos obtained via in-vitro fertilisation before their implantation. There are many indications for PGD, which offers an alternative to prenatal diagnosis, although each modality has its advantages and drawbacks. In three female patients there were clear indications for PGD: carriage of the gene for myotubular myopathy, a balanced complex chromosomal translocation, and a Robertsonian translocation in the male partner, respectively. The first patient eventually abandoned PGD and chose prenatal diagnosis. She had a total of three abortions. A twin pregnancy with a so-called foetal reduction resulted in the birth of a genetically normal child. The second patient had one spontaneous abortion and subsequently underwent two PGD cycles, resulting in an uncomplicated pregnancy and the delivery of a genetically normal child. The third patient had one genetically normal child and six spontaneous abortions. She then underwent the PGD procedure successfully and is expecting twins; the pregnancy has been uncomplicated. During preconception counselling of couples at high genetic risk, physicians should be aware of PGD as an alternative to prenatal diagnosis.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:768-71

Samenvatting

Pre-implantatiegenetische diagnostiek (PGD) is een methode om vóór implantatie genetische afwijkingen te diagnosticeren bij embryo’s die zijn verkregen met in-vitrofertilisatie. Er zijn veel indicaties voor PGD, dat een alternatief vormt voor prenatale diagnostiek. Beide methoden hebben voor- en nadelen. Drie patiënten hadden een indicatie voor PGD: draagsterschap voor myotubulaire myopathie, een gebalanceerde complexe translocatie en een robertsoniaanse translocatie bij de mannelijke partner. De eerste patiënte koos voor prenatale diagnostiek. Zij onderging 3 maal een abortus provocatus. Een tweelingzwangerschap met een zogenaamde foetale reductie resulteerde in de geboorte van een genetisch niet-afwijkend kind. De tweede patiënte onderging na spontane abortus twee PGD-cycli en kreeg een genetisch niet-afwijkend kind na een ongecompliceerde zwangerschap. De derde patiënte kreeg 1 gezond kind en 6 maal een spontane abortus. Na PGD raakte zij in verwachting van een tweeling; de zwangerschap verliep ongestoord. Artsen die preconceptieadvies geven aan paren met een hoog risico op een genetisch afwijkend kind dienen op de hoogte te zijn van PGD als alternatief voor prenatale diagnostiek.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:768-71