Volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte

Inherited metabolic disorders consist of a diverse group of more than 800 rare disorders.
Metabolic disorders used to be principally the clinical domain of paediatricians, because of their inherited character and the frequently limited life expectancy.
Not all metabolic disorders are revealed during childhood; a significant proportion will first appear in adulthood.
The number of adult patients with an inherited metabolic disorder is increasing due to improved clinical care and extended diagnostic modalities. This increase means that more medical specialties will be confronted with this patient population.
Adult clinical care has its own specific challenges, such as the care of patients with an inherited metabolic disorder during pregnancy.
Prolonged fasting, for instance around a surgical procedure, can lead to life-threatening metabolic disruption, especially when the appropriate precautions have not been taken.
The INVEST group is an initiative founded by Dutch and Belgian internists with the purpose of improving the care of adults patients with a metabolic disorder.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

Erfelijke stofwisselingsziekten bestaan uit een divers palet van ruim 800 zeldzame aandoeningen.
Stofwisselingsziekten waren voorheen vooral het domein van de kindergeneeskunde vanwege het erfelijke karakter en de vaak beperkte levensverwachting.
Niet alle stofwisselingsziekten openbaren zich tijdens de kinderleeftijd; een significant deel manifesteert zich voor het eerst op volwassen leeftijd.
Het aantal volwassen patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte neemt sterk toe door verbeterde zorg en uitbreiding van de diagnostische mogelijkheden. Deze toename zal ertoe leiden dat meer specialismen met deze groep patiënten geconfronteerd zullen gaan worden.
De volwassen zorg kent haar eigen specifieke uitdagingen, zoals de zorg rond de zwangerschap van een patiënt met een stofwisselingsziekte.
Langdurig vasten, bijvoorbeeld rond een operatie, kan leiden tot een levensbedreigende metabole ontregeling als er geen juiste voorzorgsmaatregelen worden getroffen.
De groep Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST) is een initiatief van internisten ter bevordering van de zorg voor volwassen patiënten met een stofwisselingziekte.

Artikelinformatie

Aanvaard op

9 juli 2014

5 augustus 2014

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7745

Vakgebied

Auteursinformatie

De leden van de werkgroep, die allen als auteurs van dit artikel dienen te worden beschouwd, worden aan het einde van het artikel genoemd.

Contact dr. M.C.G.J. Brouwers (martijn.brouwers@maastrichtuniversity.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

De INVEST-groep bestaat uit: dr. Martijn C.G.J. Brouwers, internist-endocrinoloog (Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht); dr. Gabor E. Linthorst, internist-endocrinoloog (Academisch Medisch Centrum, Amsterdam); drs. François P.J. Karstens, internist-endocrinoloog (Erasmus MC, Rotterdam); drs. Alexander Rennings, internist-vasculair geneeskundige (Radboudumc, Nijmegen); drs. Gonnie Alkemade, internist-endocrinoloog (Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen); prof.dr. Wouter Meersseman, internist en prof.dr. David Cassiman, internist-hepatoloog (Universitair Ziekenhuis Leuven, Leuven, België); dr. Abel Thijs, internist-vasculair geneeskundige (VUmc, Amsterdam); prof.dr. Bruce H.R. Wolffenbuttel, internist-endocrinoloog (Universiteit van Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen); prof.dr. Carla E.M. Hollak, internist (Academisch Medisch Centrum, Amsterdam); dr. Mirian C.H. Janssen, internist-vasculair geneeskundige (Radboudumc, Nijmegen); dr. Janneke G. Langendonk, internist-vasculair geneeskundige (Erasmus MC, Rotterdam).