Vijf kinderen met hypokaliëmie, hypomagnesiëmie en hypocalciurie (Gitelman-syndroom) in één gezin

– Gitelman's syndrome was diagnosed in five siblings. The parents were relatives in the third remove. Gitelman's syndrome is a rare autosomal recessive hereditary magnesium reabsorption defect in the distal tubule. It is characterized by episodes of muscle weakness, usually accompanied by abdominal pain and vomiting. Tetany may occur during a febrile illness. Patients are of normal height and weight and have normal blood pressures. Sometimes eczematous skin lesions are found. Biochemically there is hypokalaemia, hypomagnesaemia and alkalosis. Urinary excretion rates of potassium and magnesium are elevated, the excretion of calcium is diminished. Treatment consists of oral suppletion of magnesium, sometimes also with oral potassium. A potassium-sparing diuretic may be used. The prognosis appears to be good.

Samenvatting

Bij 5 kinderen in één gezin werd het Gitelman-syndroom gediagnosticeerd. De ouders waren verwant in de derde graad. Bij het Gitelman-syndroom gaat het om een zeldzaam autosomaal recessief overervend defect in de magnesiumreabsorptie in de distale niertubulus, zich uitend in perioden van spierzwakte en meestal samengaand met buikpijn en overgeven. Ook kunnen klachten over tetanie optreden, meestal bij koorts. Bij lichamelijk onderzoek zijn lengte, gewicht en bloeddruk van patiënten normaal; verder worden er soms eczemateuze afwijkingen gevonden. Biochemisch uit de aandoening zich met hypokaliëmie, hypomagnesiëmie en alkalose. De uitscheiding van kalium en magnesium in de urine is verhoogd. De calciumuitscheiding in de urine is verlaagd. De behandeling bestaat uit suppletie van oraal magnesium, zonodig aangevuld met oraal kalium en eventueel een kaliumsparend diureticum. De prognose lijkt goed.