Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Vier familieleden met proximale myotone myopathie

Klinische praktijk
A.A. Tieleman
M.P.H. van der Velden
M.C. Visser
J.H.J. Wokke
H. Scheffer
B.G.M. van Engelen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:948-52
Abstract
Abstract
Sluiten
Four family members with proximal myotonic myopathy.

- A 41-year-old woman had a 15-year history of pain in her thighs and arms, which also became weaker, and a decrease in visual acuity. Her 35-year-old brother, their 38-year-old sister and their 64-year-old mother also had myalgia, myotonia and proximal muscle weakness, and the women also had cataracts. Additional examinations and tests led to a diagnosis of proximal myotonic myopathy (PROMM) in all four cases. Neurological and ophthalmological follow-up was provided on a yearly basis, including ECG. The clinical features of PROMM display similarities to the adult form of myotonic dystrophy (MD) but differ in the proximal localisation of the muscle weakness and the frequent occurrence of pain in the affected muscles. PROMM is an autosomal dominant hereditary multisystemic disorder with a less serious course than MD and is rarely accompanied by cognitive disorders. In most cases, a genetic defect on chromosome 3q21 is the cause of the disease. A probable diagnosis can be made on the basis of the clinical symptoms and the results of simple laboratory tests, and can be confirmed via DNA analysis. As yet, the disorder can only be treated symptomatically, preferably via a multidisciplinary approach by a neurologist, an ophthalmologist, a cardiologist and a rehabilitation specialist.

Samenvatting

Een 41-jarige vrouw had sinds 15 jaar pijn in haar bovenbenen en armen, die ook zwakker werden, en vermindering van haar gezichtsvermogen. Ook haar 35-jarige broer, hun 38-jarige zus en hun 64-jarige moeder hadden spierpijn, myotonie en proximale spierzwakte; de vrouwen hadden tevens cataract. Na aanvullend onderzoek werd bij allen proximale myotone myopathie (PROMM) gediagnosticeerd. De patiënten werden jaarlijks poliklinisch ter controle gezien door de neuroloog en de oogarts en tevens werd een ECG gemaakt. Het klinisch beeld van PROMM vertoont overeenkomsten met de adulte vorm van myotone dystrofie (MD), maar onderscheidt zich hiervan door de proximale lokalisatie van de spierzwakte en het frequent optreden van pijn in de aangedane spieren. PROMM is een autosomaal dominant overervende multisysteemaandoening met een minder ernstig beloop dan MD; PROMM gaat zelden gepaard met cognitieve stoornissen. Een gendefect op chromosoom 3q21 is in de meeste gevallen verantwoordelijk voor de aandoening. De diagnose kan op basis van klinische symptomen en eenvoudig aanvullend onderzoek waarschijnlijk worden gemaakt en kan worden bevestigd door middel van DNA-diagnostiek. De ziekte is vooralsnog alleen symptomatisch te behandelen, waarbij een multidisciplinaire benadering door neuroloog, oogarts, cardioloog en revalidatiearts van belang is.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:948-52
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Neurologie, Neuromusculair Centrum: mw.A.A.Tieleman, assistent-geneeskundige; mw.M.P.H.van der Velden, basisarts; hr.prof.dr. B.G.M.van Engelen, neuroloog.

Afd. Antropogenetica: hr.dr.H.Scheffer, moleculair geneticus.

Universitair Medisch Centrum, afd. Neurologie, Utrecht.

Mw.dr.M.C.Visser (thans: VU Medisch Centrum, afd. Neurologie, Amsterdam) en hr.prof.dr.J.H.J.Wokke, neurologen.

Contact mw.A.A.Tieleman (a.tieleman@neuro.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties