Op dinsdag 26 februari 2002 werd door het Jeroen Bosch Ziekenhuis in Den Bosch het bericht naar buiten gebracht dat was gebleken dat één van hun spermadonoren een ernstige erfelijke hersenziekte had (ANP-persbericht nr. 198, 26 februari 2002). Door kunstmatige inseminatie met het zaad van deze donor (KID) waren, voordat dit bekend was, 18 nakomelingen verwekt.
De hersenziekte waar het hier om gaat, autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA), thans ook wel spinocerebellaire ataxie (SCA) genoemd, heeft verschillende uitingsvormen en is ook genetisch heterogeen.1 2 Tenminste 7 genen en nog ongeveer 12 andere loci op diverse chromosomen zijn in verband gebracht met verschillende vormen van deze ziekte, waarbij het er (in de meeste gevallen) naar uitziet dat een toename van zogenaamde trinucleotiderepeats in de verschillende genen op een of andere wijze verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte. Verdere toename van de lengte van deze repeats van generatie op…
Reacties