Verhoogde infectiegevoeligheid bij kinderen met een gestoorde afweer

Zie ook het artikel op bl. 1592.

Dames en Heren,

De sterke ontwikkeling van de fundamentele en de klinische immunologie in de afgelopen decennia heeft o.a. geleid tot een dieper inzicht in de pathofysiologie van immunodeficiëntieziekten en daarmee tot een betere classificatie ervan. Verbeterd inzicht ging hand in hand met de ontwikkeling van nieuwe vormen van behandeling. Onderzoek bij individuele patiënten met afweerstoornissen heeft bovendien belangrijk bijgedragen aan onze kennis omtrent het gehele afweersysteem, specifiek zowel als niet-specifiek. Ook heeft het langdurig volgen van patiënten met immunodeficiënties bijgedragen aan een nog steeds veranderend perspectief van deze stoornissen, hetgeen dwingt tot regelmatige aanpassing van het therapeutische beleid.

In deze klinische les willen we u enkele voorbeelden van afweerstoornissen geven, waarbij de nadruk gelegd wordt op de relatie tussen de klinische verschijnselen en de pathofysiologische mechanismen van de afweerstoornis.

Patiënte A is als derde kind geboren uit een consanguïen huwelijk (oom-nicht). Haar…