Veranderende visie op erfelijke oogaandoeningen

- The authors present the cases of two parents with Usher syndrome type I who appeared to have normal offspring, and two families, one with autosomal dominant retinoblastoma and a RB1-gene mutation and one with primary open angle glaucoma and a myocilin gene mutation, in whom DNA-analysis was used to see whether check-ups were needed. The field of ophthalmogenetics comprises many disorders, both congenital and those with a later onset. Mendelian, mitochondrial, as well as multifactorial heredity is seen. Recent progress in this field, especially in molecular genetics, has created new possibilities, but some situations appear to be more complex than previously assumed. Particularly if there is genetic heterogeneity or multifactorial inheritance, possibilities for counselling and DNA analysis remain limited.

Dames en Heren,

Erfelijke oogaandoeningen kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of kunnen zich op latere leeftijd manifesteren. Deze oftalmogenetische aandoeningen kunnen alleen het oog betreffen of gepaard gaan met afwijkingen in andere organen; ze kunnen mendeliaans, mitochondrieel en multifactorieel (gecombineerd met niet-erfelijke factoren) overerven. Soms worden bij één aandoening verschillende wijzen van overerving gezien. Zo kan retinitis pigmentosa autosomaal dominant (AD), autosomaal recessief (AR) en geslachtsgebonden overerven. Voor iedere wijze van overerving van retinitis pigmentosa zijn meerdere genen bekend (Online Mendelian inheritance in man, McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, Md.) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, Md.), 2001; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/). Daarnaast kan retinitis pigmentosa digeen overerven, waarbij een patiënt een mutatie in 2 verschillende genen moet hebben om de aandoening te krijgen.1 Niet alleen kan één aandoening veroorzaakt worden door meerdere genen, maar soms kunnen mutaties in één gen verschillende…