Inleiding
De ziekte
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de frequentst voorkomende peroxisomale stofwisselingsziekte met als biochemisch kenmerk een stapeling in plasma en weefsels van zeerlangeketenvetzuren (ZLKV), dit zijn vetzuren met meer dan 22 koolstofatomen.1 De symptomen zijn zeer variabel, ook bij familieleden met dezelfde mutatie.2 Vooralsnog is het niet mogelijk de klinische manifestaties bij een individuele patiënt te voorspellen. Er wordt een aantal fenotypen onderscheiden (tabel).
Cerebrale X-ALD
De cerebrale vormen van X-ALD zijn het ernstigst. Bij ongeveer 30 van alle mannelijke patiënten ontwikkelt dit fenotype zich op de kinderleeftijd, meestal tussen het 3e en het 10e levensjaar. Deze vorm wordt ook wel ‘childhood-onset’ cerebrale ALD (CCALD) genoemd. Soms manifesteert de ziekte zich op hogere leeftijd en heet dan ‘adolescent cerebral’ ALD of ‘adult cerebral’ ALD.1 Deze vormen hebben een sluipend begin met vaak als eerste verschijnselen gedragsverandering en afname van schoolprestaties, gevolgd door visusproblemen, doofheid…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties