Van gen naar ziekte; van verminderd functionerend chloride-iontransport naar cystische fibrose

Klinische praktijk
H. Scheffer
A.M.W. van den Ouweland
H.J. Veeze
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:686-7
Abstract

Inleiding

de ziekte

Cystische fibrose wordt gekenmerkt door progressief verval van functies van meerdere organen, zoals darm, pancreas, lever en longen. De uiteindelijk irreversibele schade aan de longen vormt de frequentste doodsoorzaak op vaak nog jongvolwassen leeftijd. Obstructie van de met epitheel beklede tubulaire structuren ontstaat door taai secreet van de luminale inhoud. Enerzijds kunnen secretieproducten, zoals pancreaschymotrypsine, de darm niet meer bereiken en anderzijds leidt distaal van de obstructie een voortgaande fibrosering tot een totaal functieverlies, zoals diabetes mellitus bij voortgaande pancreasfibrose. De klinische expressie wisselt sterk tussen patiënten uit verschillende families.

het gen

Cystische fibrose is een autosomaal recessieve aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in het CFTR-gen (‘CFTR’ is het acroniem voor ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’),1 dat gelegen is op chromosoom 7 in band q31.2. Het gen bestaat uit 27 exonen en omvat ongeveer 250 kb genomisch DNA; het transcript codeert voor een eiwit…

Auteursinformatie

Rijksuniversiteit, Disciplinegroep Medische Genetica, Groningen.

Dr.H.Scheffer, moleculair geneticus.

Erasmus Universiteit, Stichting Klinische Genetica Regio Rotterdam, Postbus 1738, 3000 JR Rotterdam.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Rotterdam.

Dr.H.J.Veeze, kinderarts (tevens: IJsselland Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Capelle a/d IJssel).

Contact Mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland, moleculair geneticus

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties