Van gen naar ziekte; van polycystinen naar polycysteuze nierziekten

Inleiding

de ziekte

Autosomaal dominante cystennieren of polycysteuze nierziekte is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, met een geschatte prevalentie van 1 per 1000 individuen. De ziekte manifesteert zich meestal op volwassen leeftijd. Als basislijden komt de aandoening voor bij 7 van de patiënten die met dialyse behandeld worden.1 Polycysteuze nierziekten worden gekenmerkt door meerdere cysten in de nieren en, bij het merendeel der patiënten, eveneens in de lever, het pancreas, de ovaria, de vesiculae seminales en andere organen.2 Met het ouder worden nemen het aantal en de grootte van de cysten toe. De meest voorkomende manifestaties zijn vergrote nieren en herniae van de buikwand, progressieve achteruitgang van de nierfunctie, hoge bloeddruk, hematurie, urineweginfecties, nierstenen en rugpijn. Daarnaast komen extrarenale afwijkingen voor, zoals cerebrale aneurysmata en hartklepafwijkingen. Volgens een aantal onderzoeken ontwikkelen mannen met een polycysteuze nierziekte eerder nierinsufficiëntie dan vrouwen.3