Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van het RET-gen naar multipele endocriene neoplasie type 2A en 2B, sporadisch en familiair medullair schildkliercarcinoom, ziekte van Hirschsprung en papillair schildkliercarcinoom

Klinische praktijk
R.M.W. Hofstra
R.B. van der Luijt
C.J.M. Lips
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2217-21
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease: from the RET gene to multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B, sporadic and familial medullary thyroid carcinoma, Hirschsprung disease and papillary thyroid carcinoma.

- The RET gene encodes a receptor tyrosine kinase involved in normal and neoplastic development of neural crest cell lineages. Activating RET mutations are present in patients with multiple endocrine neoplasia types 2A and 2B (MEN2A, 2B) and in familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) patients, whereas inactivating RET mutations are found in patients with Hirschsprung (HSCR) disease. In particular for MEN2A and FMTC, the clinical management largely depends on the specific mutation found.

Inleiding

Zie ook het artikel op bl. 2234.

de ziekten

Medullair schildkliercarcinoom

Ongeveer 75 van alle gevallen van medullair schildkliercarcinoom betreft de sporadische, dat wil zeggen niet-erfelijke vorm. De resterende 25 is wel erfelijk. De meerderheid van de erfelijke medullaire schildkliercarcinomen maakt deel uit van de kankersyndromen multipele endocriene neoplasie (MEN) type 2A en type 2B. Deze syndromen worden gekarakteriseerd door tumoren, goed- of kwaadaardig, in diverse endocriene klieren.

MEN2A wordt gekarakteriseerd door het vóórkomen van medullair schildkliercarcinoom bij vrijwel alle patiënten, feochromocytoom bij ongeveer de helft van de patiënten en hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren bij ongeveer 10.

MEN2B kenmerkt zich eveneens door het optreden van medullair schildkliercarcinoom en feochromocytoom, maar hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren komen zelden voor. Tevens zijn er ganglioneuromen in het maag-darmkanaal aanwezig, meestal al zichtbaar op de tong en op het wangslijmvlies. Vaak bestaat er een megacolon, waardoor hardnekkige obstipatie reeds…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:2217-21
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Maag-darm-leverziekten
Auteursinformatie

Rijksuniversiteit, Disciplinegroep Medische Genetica, Groningen.

Dr.R.M.W.Hofstra, moleculair geneticus.

Universitair Medisch Centrum, Postbus 85.500, 3508 GA Utrecht.

Divisie Medische Genetica: dr.R.B.van der Luijt, moleculair geneticus.

Divisie Interne Geneeskunde en Endocrinologie: prof.dr.C.J.M.Lips, internist-endocrinoloog.

Contact prof.dr.C.J.M.Lips (c.j.m.lips@digd.azu.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties