Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van CACNA1A naar migraine

Klinische praktijk
E.E. Kors
J. Haan
R.R. Frants
M.D. Ferrari
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:266-7
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; CACNA1A and (familial hemiplegic) migraine.

- Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal dominant subtype of migraine with aura. FHM is associated in half the families with mutations in the CACNA1A gene on chromosome 19p13, encoding the alpha-1A subunit of brain-specific P/Q-type calcium channels. P/Q-type calcium channels are important in neurotransmitter release. The first functional studies indicate that mutations causing FHM result in a gain or loss of function of P/Q-type calcium channels. Affected sib-pair analysis in families with migraine with and without aura indicates involvement of the CACNA1A gene in these more frequent types of migraine.

Inleiding

de ziekte

Migraine is een neurologische aandoening, die bij 13 van de mannen en 33 van de vrouwen voorkomt.1 De ziekte wordt gekenmerkt door 4 tot 72 uur durende aanvallen van heftige, vaak eenzijdige, kloppende hoofdpijn, met misselijkheid, braken en/of overgevoeligheid voor licht en geluid (migraine zonder aura).2 Bij eenderde van de patiënten worden de aanvallen voorafgegaan door zich langzaam uitbreidende neurologische (meestal visuele) uitvalsverschijnselen, 10 tot 60 min durend (migraine met aura).2 Er is geen diagnostische marker voor migraine; de diagnose wordt gesteld aan de hand van de anamnese.

Migraine is een complexe genetische ziekte. Migraine met aura wordt voornamelijk door een combinatie van erfelijke factoren veroorzaakt, en bij migraine zonder aura speelt een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren een rol.3 Onderzoek naar de complexe genetische achtergrond van migraine kan vereenvoudigd worden door een mendeliaanse vorm te bestuderen. Zo'n zeldzame variant van migraine…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:266-7
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Neurologie: mw.E.E.Kors, arts-onderzoeker; dr.J.Haan (tevens: Rijnland Ziekenhuis, afd. Neurologie, Leiderdorp) en dr.M.D.Ferrari, neurologen.

Afd. Anthropogenetica: prof.dr.R.R.Frants, geneticus.

Contact dr.M.D.Ferrari

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties