Inleiding
de ziekte
De erfelijke spastische paraparesen vormen een groep neurodegeneratieve aandoeningen van het centraal zenuwstelsel die klinisch gekenmerkt worden door een langzaam progressieve paraparese, hyperreflexie van vooral de benen, vaak – doch niet obligaat – een pathologische voetzoolreflex volgens Babinski, over het algemeen lichte sensibiliteitsstoornissen aan de voeten (hypesthesie en afgenomen vibratiezin) en regelmatige mictiedrang.1
De hereditaire spastische paraparese (HSP) in engere zin, ook wel ‘pure’ HSP (en vroeger de ziekte van Strümpell) genoemd, vertoont naast bovengenoemde symptomen geen andere neurologische verschijnselen. Indien naast de paraparese ook nog andere (niet-)neurologische symptomen aanwezig zijn (bijvoorbeeld tremor, ataxie, oogbewegingsstoornissen, huidafwijkingen en skeletafwijkingen), spreekt men van gecompliceerde HSP.
HSP wordt geclassificeerd naar overervingspatroon (autosomaal dominant, recessief, of geslachtsgebonden) en de aanwezigheid van neurologische of niet-neurologische symptomen naast de spastische paraparese.2
De autosomaal dominante HSP vertoont meestal een langzaam progressief beloop, waarbij de spasticiteit duidelijker is dan de zwakte in de…
Reacties