Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; receptor voor thyreoïdstimulerend hormoon, hyper- en hypothyreoïdie

Klinische praktijk
W.M. Wiersinga
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:869-71
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; the thyroid-stimulating hormone receptor and hyper- and hypothyroidism.

- The thyroid-stimulating hormone receptor (TSH-R) gene appears to be very sensitive to mutagenesis, in view of the vast number of reported mutations. Loss-of-function germline mutations occur preferentially in the hormone-binding extracellular domain of the TSH-R, resulting in familial TSH resistance. Gain-of-function germline mutations occur preferentially in the transmembrane domain of the TSH-R, resulting in familial non-autoimmune hyperthyroidism. Familial gestational hyperthyroidism is due to a mutant TSH-R which is hypersensitive to chorionic gonadotropin. Somatic gain-of-function mutations are a major cause of toxic thyroid adenomas.

Inleiding

de ziekte

Thyreotoxicosis en hypothyreoïdie zijn frequent voorkomende ziekten. Het is van belang de oorzaak van het teveel of het tekort aan schildklierhormoon vast te stellen, omdat dit consequenties kan hebben voor het behandelplan. Doorgaans is vrij snel duidelijk welke ziekte verantwoordelijk is voor de afwijkende schildklierfunctie. Soms blijft de oorzaak onduidelijk; in dergelijke gevallen is het goed mogelijk dat een mutatie in de receptor van thyreoïdstimulerend hormoon (TSH-R) de etiologische factor is.

het gen

Het TSH-R-gen omvat meer dan 60 kb en ligt op chromosoom 14q31. Er coderen 9 exonen voor het extracellulaire deel van de TSH-R; exon 10 codeert voor het transmembraandomein en het cytoplasmatische domein.

het eiwit

De TSH-R is een polypeptide van 743 aminozuren met een molecuulgewicht van 84,5 kD. De TSH-R is ongeveer 100 kD door aanzienlijke glycosylering in het extracellulaire deel. De TSH-R behoort tot een grote familie van receptoren in de…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:869-71
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, afd. Inwendige Ziekten, onderafd. Endocrinologie en Metabolisme, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Contact Prof.dr.W.M.Wiersinga, internist (w.m.wiersinga@amc.uva.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties