Van gen naar ziekte; het gen voor amyloïd-ß-precursorproteïne betrokken bij erfelijke cerebrale amyloïdangiopathie

Klinische praktijk
J. Haan
E. Bakker
M. Bornebroek
R.A.C. Roos
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1639-41
Abstract

Inleiding

de ziekten

De term ‘amyloïd’ is de verzamelnaam voor een bepaalde vorm van eiwitstapeling met vastomschreven fysische eigenschappen. De chemische samenstelling van amyloïd is heel variabel: er zijn vele soorten eiwitten die als amyloïd kunnen neerslaan.1 Wanneer amyloïd neerslaat in bloedvaten, spreken wij van ‘amyloïdangiopathie’. Cerebrale amyloïdangiopathie gaat vaak gepaard met hersenbloedingen. De volgende hereditaire (autosomaal dominante) vormen kunnen onderscheiden worden: de ‘Nederlandse’ vorm (‘hereditairy cerebral haemorrhage with amyloidosis-Dutch type’ (HCHWA-D)), de ‘Vlaamse’ vorm (in 1 Nederlandse familie beschreven, maar de pathogene mutatie werd in Antwerpen ontdekt), een onlangs gevonden ‘Italiaanse’ vorm, en de ‘arctische’ vorm. Alle worden ze gekenmerkt door stapeling van het zogenaamde ?A4-eiwit in de vorm van amyloïd in de cerebrale bloedvaten. De vorm die alleen op IJsland voorkomt, HCHWA-I, is biochemisch een geheel andere vorm van hereditaire cerebrale amyloïdangiopathie, waarbij het amyloïd bestaat uit het eiwit cystatine C.

HCHWA-D is de meest voorkomende vorm…

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Neurologie: dr.J.Haan (tevens: Rijnland Ziekenhuis, Leiderdorp) en prof.dr.R.A.C.Roos, neurologen; mw.dr.M.Bornebroek, assistent-geneeskundige.

Afd. Klinische Genetica: prof.dr.E.Bakker, moleculair geneticus.

Contact dr.J.Haan

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties