Inleiding
de ziekten
De term ‘amyloïd’ is de verzamelnaam voor een bepaalde vorm van eiwitstapeling met vastomschreven fysische eigenschappen. De chemische samenstelling van amyloïd is heel variabel: er zijn vele soorten eiwitten die als amyloïd kunnen neerslaan.1 Wanneer amyloïd neerslaat in bloedvaten, spreken wij van ‘amyloïdangiopathie’. Cerebrale amyloïdangiopathie gaat vaak gepaard met hersenbloedingen. De volgende hereditaire (autosomaal dominante) vormen kunnen onderscheiden worden: de ‘Nederlandse’ vorm (‘hereditairy cerebral haemorrhage with amyloidosis-Dutch type’ (HCHWA-D)), de ‘Vlaamse’ vorm (in 1 Nederlandse familie beschreven, maar de pathogene mutatie werd in Antwerpen ontdekt), een onlangs gevonden ‘Italiaanse’ vorm, en de ‘arctische’ vorm. Alle worden ze gekenmerkt door stapeling van het zogenaamde ?A4-eiwit in de vorm van amyloïd in de cerebrale bloedvaten. De vorm die alleen op IJsland voorkomt, HCHWA-I, is biochemisch een geheel andere vorm van hereditaire cerebrale amyloïdangiopathie, waarbij het amyloïd bestaat uit het eiwit cystatine C.
HCHWA-D is de meest voorkomende vorm…
Reacties