Van gen naar ziekte; het fragiele-X-syndroom: erfelijke mentale retardatie door een groeiend gen

Inleiding

de aandoening

Het fragiele-X-syndroom is een X-chromosomaal gebonden verstandelijke handicap met bijkomende kenmerken, zoals een lang gelaat met vergrote, afstaande oren, vergrote testikels en specifieke gedragskenmerken (figuur). Andere verschijnselen zijn onder meer een hoog, smal verhemelte (52), strabismus (36), overstrekbare handgewrichten (67), viervingerlijn (een transversale lijn over de breedte van de hand; 25), platvoeten (71) en hartruis of klik (18).1 2 Een kind met het fragiele-X-syndroom is vaak hyperactief, ‘fladdert’ met de armen/handen, herhaalt woorden (echolalie) en heeft verminderd oogcontact. Vroegtijdige onderkenning van het syndroom bij het kind leidt tot betere begeleiding en gerichte medische follow-up van onder meer epilepsie (20), met bindweefsel verband houdende problemen (platvoeten en mitralisklepprolaps) en frequente middenoorontstekingen (85).

De aangedane mannen en de meeste aangedane vrouwen hebben een breekbare plek op het X-chromosoom (op band q27.3), vandaar de naam ‘fragiele-X-syndroom’.