Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; genetische oorzaken van slechthorendheid en slechtziendheid, soms gepaard gaande met evenwichtsproblemen (Usher-syndroom)

Klinische praktijk
R.J.E. Pennings
H. Kremer
A.F. Deutman
W.J. Kimberling
C.W.R.J. Cremers
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2354-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; genetic causes of hearing loss and visual impairment sometimes accompanied by vestibular problems (Usher syndrome).

- Usher syndrome is an autosomal recessively inherited disease, characterised by sensorineural hearing loss, tapetoretinal degeneration and in some cases vestibular problems. Based on the clinical heterogeneity, the disease can be classified into three clinical types (I, II and III), which have their own genetic subtypes (Usher 1A-Usher 1G, Usher 2A-Usher 2C and Usher 3). The majority of the Usher type I cases are caused by mutations in the MYO7A gene (Usher 1B) while mutations in the USH2A gene (Usher 2A) are the cause of most cases of type II. Usher syndrome type III, caused by mutations in the USH3 gene, is frequently seen only in Finland.

Inleiding

de ziekte

Het autosomaal recessief overervende Usher-syndroom wordt gekenmerkt door de combinatie van slechtziendheid en slechthorendheid. Daarnaast kunnen ook evenwichtsproblemen optreden. Tabel 1 geeft de huidige klinische classificatie weer (Camp G van, Smith RJH. Hereditary hearing loss homepage (HHH). www.uia.ac.be/dnalab/hhh).1

De klinische typen van het Usher-syndroom zijn vooral te onderscheiden op basis van het type gehoorverlies. Usher type I wordt gekenmerkt door congenitale ernstige slechthorendheid tot volledige doofheid van gemiddeld meer dan 90 dB. Kinderen met dit type gehoorverlies kunnen tegenwoordig goed geholpen worden met de plaatsing van een cochleair implantaat. Het gehoorverlies bij Usher type II is matig tot ernstig, waarbij met name de hoge tonen zijn getroffen. Revalidatie met een hoortoestel is noodzakelijk. Usher type III komt veelvuldig voor in Finland,2 en wordt gekenmerkt door een snelle progressie van het gehoorverlies op jonge leeftijd, hoewel er een grote variatie bestaat in progressie en beginleeftijd (www.uia.ac.be/dnalab/hhh)…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2354-8
Vakgebied
Genetica
KNO
Oogheelkunde
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Keel-, Neus- en Oorheelkunde: R.J.E.Pennings, arts-onderzoeker; mw.dr.H.Kremer, moleculair-geneticus; prof.dr.C.W.R.J.Cremers, kno-arts.

Afd. Oogheelkunde: prof.dr.A.F.Deutman, oogarts.

Boys Town National Research Hospital, Center for the Study and Treatment of Usher Syndrome, Omaha, Nebraska, VS.

Prof.dr.W.J.Kimberling, moleculair-geneticus.

Contact R.J.E.Pennings (r.pennings@kno.azn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties