Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; erfelijke pancreatitis

Klinische praktijk
J.P.H. Drenth
J.B.M.J. Jansen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2301-2
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease: hereditary pancreatitis.

- Hereditary pancreatitis is an autosomal dominant form of chronic pancreatitis. It presents with recurrent attacks of acute pancreatitis, usually starting in early childhood. The attacks may vary from mild abdominal pain to pancreatic necrosis, splenic vein thrombosis, pseudocysts and death. Ultimately chronic pancreatitis ensues with unrelenting pain, calcifications, endocrine and exocrine dysfunction. The penetrance is estimated at 80. With the use of genetic linkage analysis the gene for hereditary pancreatitis was placed on the long arm of chromosome 7 (7q35). Mutational analysis identified cationic trypsinogen as the disease gene. Cationic trypsinogen mutations are thought to result in resistance of this molecule to autolysis.

Inleiding

de ziekte

Erfelijke pancreatitis is een autosomaal dominante aandoening die uiteindelijk leidt tot chronische pancreatitis. De patiënten presenteren zich vaak op jonge leeftijd (vóór het 10e levensjaar) met aanvallen van acute pancreatitis, die zich manifesteren als borende pijn in de bovenbuik, die uitstraalt naar de rug en gepaard gaat met misselijkheid en braken, en met een stijging van de serumamylaseactiviteit. De meeste patiënten hebben 3 tot 4 aanvallen per jaar, maar een maandelijks interval is niet ongewoon. De ernst van de aanvallen varieert, maar uiteindelijk ontwikkelen veel patiënten chronische pancreatitis met hevige pijn, die kan worden verergerd door vetrijke maaltijden, alcoholconsumptie en emotionele stress. Tijdens het ziektebeloop ontstaan niet zelden verkalkingen en/of pseudo-cysten in de pancreas en in een latere fase bestaat er kans op endocriene (diabetes mellitus) en exocriene disfunctie (steatorroe). Bij sommige families gaat dit gepaard met een verhoogde kans op pancreascarcinoom. De behandeling van erfelijke pancreatitis…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:2301-2
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St. Radboud, afd. Maag-, Darm- en Leverziekten, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Dr.J.P.H.Drenth, internist; prof.dr.J.B.M.J.Jansen, maag-, darm- en leverarts.

Contact dr.J.P.H.Drenth (jphdrenth@compuserve.com)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties