Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; een op middelbare leeftijd optredende progressieve cochleavestibulaire disfunctie (DFNA9)

Klinische praktijk
C.W.R.J. Cremers
M.H. Kemperman
S.J.H. Bom
P.L.M. Huygen
W.I.M. Verhagen
J.M.J. Kremer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2619-21
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; a progressive cochlear-vestibular dysfunction with onset in middle-age (DFNA9).

- DFNA9 is an autosomal dominant genetic inner-ear hearing impairment that starts to show itself in the 3rd and 4th decades of life. This hearing impairment may be of a different degree of severity in each ear. Progression of hearing loss is about 3 dB/year. In about one in three patients severe vestibular symptoms similar to those in Ménière’s disease are present as a result of a progressive impairment of the vestibular system. Several mutations were found in the COCH-gene on chromosome 14. There are indications that some of the mutations disrupt the folding of the cochlin protein, an important component of the extracellular matrix in the inner ear. DNA-diagnostics confirming the diagnosis of DFNA9 are possible.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2619-21

Inleiding

de ziekte

Slechthorendheid die ontstaat op middelbare leeftijd is geen zeldzaamheid. Op 50-jarige leeftijd heeft één op de tien personen al een hinderlijk gehoorverlies. De oorzaak van het gehoorverlies blijft meestal onbekend. Toch blijkt bij navraag nogal eens dat op die leeftijd in de familie meerdere personen al een hoortoestel dragen. Het kan zijn dat bij één of meer van hen een gehoorverbeterende operatie uitkomst heeft gebracht en in die gevallen is er doorgaans otosclerose, waarbij het geleidingsverlies door een stijgbeugelfixatie is ontstaan. Door gehoormetingen kunnen dergelijke geleidingsverliezen van het middenoor enerzijds en van het binnenoor anderzijds eenvoudig onderscheiden worden. Voor de erfelijke vormen van perceptieve slechthorendheid en doofheid geldt dat op kinderleeftijd een autosomaal recessieve erfgang veelvuldig voorkomt en dat op die leeftijd een autosomaal dominante erfgang uitzonderlijk is. In het laatste geval gaat het om een in ernst wisselend gehoorverlies bij de verschillende familieleden of om niet…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2619-21
Vakgebied
Genetica
KNO
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, kliniek voor Keel-, Neus- en Oorheelkunde, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Hr.prof.dr.C.W.R.J.Cremers en hr.dr.S.J.H.Bom, kno-artsen; hr.M.H.Kemperman, assistent-geneeskundige; hr.dr.P.L.M.Huygen, bioloog; mw.J.M.J.Kremer, moleculair bioloog.

Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, afd. Neurologie, Nijmegen.

Hr.dr.W.I.M.Verhagen, neuroloog.

Contact hr.prof.dr.C.W.R.J.Cremers (c.cremers@kno.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties