Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; E-cadherine en hereditair diffuus maagcarcinoom

Klinische praktijk
J.H.F.M. de Bruin
M.J.L. Ligtenberg
F.M. Nagengast
J.H.J.M. van Krieken
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:2474-7
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; E-cadherin and hereditary diffuse gastric cancer.

- Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC) is a rare autosomal dominant syndrome associated with an early-onset, histologically diffuse, signet ring cell type gastric cancer and the occurrence of cancer at other anatomical sites, i.e. breast, colon, prostate and ovary. Inactivating germline mutations in the CDH1 gene, encoding the cell to cell adhesion protein E-cadherin, predispose to HDGC. About 30 of HDGC families have a proven pathogenic CDH1 mutation. Lifetime penetrance of HDGC is about 70. In HDGC families the recommendation for prophylactic total gastrectomy is restricted to carriers of an inactivating CDH1 mutation.

Inleiding

de ziekte

Hereditair diffuus maagcarcinoom (HDMC) is een autosomaal dominant syndroom, dat voor het eerst in 1997 werd gedefinieerd door het International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC). Om de klinische diagnose ‘HDMC’ in een familie te kunnen stellen, moet worden voldaan aan een van de volgende twee criteria: één of meer familieleden met eerste- of tweedegraadsverwantschap met diffuus maagcarcinoom, waarbij bij tenminste één familielid de diagnose is gesteld vóór het 50e levensjaar, of drie of meer familieleden met eerste- of tweedegraadsverwantschap met diffuus maagcarcinoom, onafhankelijk van leeftijd.1 Deze erfelijke vorm van maagkanker wordt gekarakteriseerd door een diffuus groeiend zegelringcelcarcinoom (figuur 1).2 De tumor geeft vaak peritoneale disseminatie en kent zodoende een slechte prognose.1 Bovendien hebben dragers van een pathogene mutatie in het E-cadherinegen (eenderde van alle patiënten met een positieve familieanamnese) een verhoogde kans op het krijgen van andere maligniteiten, zoals infiltratief lobulair mammacarcinoom…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:2474-7
Vakgebied
Genetica
Maag-darm-leverziekten
Kanker
Pathologie
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Antropogenetica: mw.J.H.F.M.de Bruin, assistent-geneeskundige; mw.dr.M.J.L.Ligtenberg (tevens: afd. Pathologie), klinisch moleculair geneticus.

Afd. Maag-, Darm- en Leverziekten: dr.F.M.Nagengast, gastro-enteroloog.

Afd. Pathologie: prof.dr.J.H.J.M.van Krieken, patholoog.

(j.debruin@antrg.umcn.nl).

Contact mw.J.H.F.M.de Bruin (j.debruin@antrg.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties