Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de ziekte van Von Hippel-Lindau

Klinische praktijk
F.J. Hes
M. Los
R.B. van der Luijt
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:1364-7
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; Von Hippel-Lindau disease.

- Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal, dominantly inherited, tumour syndrome. Carriers of a germline mutation in the VHL tumour suppressor genes are predisposed to develop tumours in various organs including the eye, cerebellum and kidney. These tumours are often multicentric or bilateral, and manifest at a younger age than in situations without a VHL germline mutation. VHL germline mutations are identified in virtually all families and sporadic patients with classic VHL disease. VHL associated tumours are richly vascularised. This is consistent with the involvement of the VHL protein in multiprotein complexes that degrade hypoxia-inducible factors dependant on cellular oxygen levels.

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijk tumorsyndroom met een autosomaal dominant overervingspatroon.1 Symptomen en complicaties van VHL-tumoren zijn reeds eerder in dit tijdschrift beschreven.2 3 Voor het stellen van de diagnose ‘VHL’ bij een patiënt zijn zowel klinische verschijnselen als familieanamnese belangrijk. Typische met VHL samenhangende tumoren zijn hemangioblastomen van de retina en het centraal zenuwstelsel, feochromocytomen, niercelcarcinomen, tumoren van de saccus endolymphaticus en multipele pancreascysten (figuur 1, 2 en 3). Multipele pancreascysten zijn specifiek voor VHL, omdat deze zeldzaam zijn in de normale populatie. Cysten in nier of epididymis daarentegen komen relatief vaak voor in de populatie en zijn minder specifiek. De diagnose ‘VHL’ wordt gesteld bij een patiënt met een typische VHL-tumor in combinatie met een positieve familieanamnese. Bij een patiënt met een negatieve familieanamnese moet men twee of meer hemangioblastomen of een hemangioblastoom in combinatie met…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:1364-7
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Oogheelkunde
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Klinisch-Genetisch Centrum Leiden, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Dr.F.J.Hes, assistent-geneeskundige.

Sint Antonius Ziekenhuis, afd. Inwendige Geneeskunde, Nieuwegein.

Mw.M.Los, assistent-geneeskundige.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Divisie Medische Genetica, Utrecht.

Dr.R.B.van der Luijt, klinisch moleculair geneticus.

Contact dr.F.J.Hes (f.j.hes@lumc.nl)

Gerelateerd
Verbeteringen
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties